2018年2月2日
罕见病社区网站之一——《罕见病报告》分享了令人振奋的消息： CentoMD® 突变数据库里程碑——从超过 20 万个患者样本中收集了 10 亿个等位基因。.
“CentoMD® ”它提供了一个虚拟的基因信息百科全书，使医疗保健专业人员能够以更高效、更快速、更有针对性的方式诊断和治疗罕见疾病，”Centogene 首席执行官 Arndt Rolfs 医学博士解释说。.
该公司认为，数据库中的研究成果可以帮助医疗专业人员高效地诊断患者，从而实现更有效的治疗。.
“罗尔夫斯教授在新闻稿中表示：”我们的数据库 CentoMD® 中等位基因数量超过 10 亿，这是一个巨大的里程碑，将显著提高任何基因数据集的质量，成为进一步医疗保健的基础。”.
数据库中的数据基于全球临床诊断的个体，包含罕见病的基因定位、蛋白质变化、变异类型和生化分析等信息。医疗专业人员可以访问标准化的注释基因突变和57%未发表的临床变异。订阅用户可以将相关数据导出到Excel文件，用于个人记录。.
最新的 CentoMD® 数据库为临床医生提供了超过 520 万个变异，其中许多变异是通过全外显子组测序检测到的。.
临床医生还可以根据人类表型本体 (HPO) 进行基于症状的查询，而 CentoMD® 则会提供可能定义所关注症状的潜在候选基因和变异。.
该数据库每季度更新一次，Centogene 会持续对变异株进行重新评估。每月约有 18,000 例确诊病例被添加到数据库中。订阅该数据库的医疗专业人员会随时收到这些变更通知，以确保他们为患者提供最准确的诊断。.
Centogene 认为，研究罕见遗传疾病的研究人员的动力源于以患者为中心的态度。.
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