2018年2月28日
CENTOGENE 发表了一篇科学论文，进一步加深了人们对一种近期发现的脑部疾病——髓鞘形成不足性脑白质营养不良症 (HLD) 的理解。“扩展NKX6-2相关疾病的临床和遗传谱系，,”（《临床遗传学》；doi：10.1111/cge.13221）。HLD 是一组影响大脑髓鞘正常形成的神经发育障碍，因此被称为白质疾病。它们的主要特征是癫痫发作、发育迟缓和智力障碍。.
利用新一代测序技术，我们与国际合作伙伴得以鉴定NKX6-2病例中的新基因变异。这些罕见病的两个关键因素是：较大队列中的临床症状以及个体突变与疾病严重程度之间的相互作用。发育倒退显然是此前被低估的一种临床特征。.
“延续去年的主题，2018 年罕见病日的研究重点再次强调，研究是所有后续医疗实践的起点和基础。我们欣喜地看到，我们的研究成果拓展了对该疾病的临床和遗传学认知，并发现了一种与这种类型的 HLD 相关的新型遗传标记，”CENTOGENE 首席科学官 Peter Bauer 医学博士表示。“此类研究成果凸显了我们数据库 CentoMD® 中丰富的罕见病遗传数据。CentoMD® 是全球最大的罕见病突变数据库，能够显著缩短诊断和治疗这些患者所需的时间。”
