2018年5月28日
今年的欧洲罕见病和孤儿药大会（ECRD 2018 维也纳）汇聚了来自患者组织、学术界、医疗保健专业人员、行业代表、支付方、监管机构和政策制定者的800多名代表，共同探讨“罕见病360°：携手合作，不让任何人掉队”这一主题。目前，据估计欧洲共有2900万人受罕见病影响。.
CENTOGENE首席执行官兼创始人Arndt Rolfs博士在欧洲罕见病大会（ECRD）的小组讨论中阐述了公司在罕见病知识和信息网络中的愿景。此次讨论的主题是“全球罕见病公平：我们实现了吗？”，探讨了从政策和研究到产品和实际解决方案等各个层面实现全球罕见病公平所面临的挑战。Rolfs博士强调了将罕见病诊断的重担从医生转移到实验室环境的重要性。为了实现这一宏伟目标，实验室需要通过实施更经济、更可靠的基于蛋白质组学的筛查系统来支持诊断过程。这种全球蛋白质组学理念对于早期识别罕见病至关重要，也是缩短患者诊断历程的关键。.
CENTOGENE 凭借其独特的基因检测和多层蛋白质组学/代谢组学策略优势，依托于全球最大的罕见病突变数据库 CentoMD®。CentoMD® 弥合了基因变异与临床解读之间的鸿沟。.
“在CENTOGENE，我们深知遗传学和蛋白质组学知识对于变革现代医学、帮助临床医生做出更明智的医疗决策至关重要。我们致力于通过支持制药公司开发下一代药物来改善罕见病患者的生活。我们通过基于遗传学、蛋白质组学和代谢组学大数据创建知识价值产品来实现这一目标。”Rolfs博士说道。.
