2022 年 5 月 23 日
- 这项合作计划充分利用了CENTOGENE公司在诊断领域的差异化专长，已在全球超过65万名个体中开展了检测。
- 这些建议为实验室提供了标准化的临床应用指南，以加快全面诊断并促进更好的健康结果。
- 全基因组测序（WGS）因其高质量的诊断价值而日益普及，2021财年CENTOGENE WGS检测的数量实现了两位数的增长。
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2022年5月23日（环球通讯社）—— 专注于罕见病和神经退行性疾病的商业化阶段重要生物数据生命科学合作伙伴 Centogene NV（纳斯达克股票代码：CNTG）作为遗传学领域多家机构组成的联盟成员，宣布发布针对罕见病诊断的全基因组测序 (WGS) 的最新建议。该报告已发表于…… 欧洲人类遗传学杂志, 促进 WGS 的标准化应用——最大限度地减少诊断延迟，从而促进更好的健康结果。.
2016年，欧洲人类遗传学会（ESHG）下属的综合工作组EuroGentest发布了诊断性二代测序（NGS）的原始指南，旨在支持实验室实施和执行罕见病的标准化诊断。当时，该指南主要侧重于全外显子组测序（WES）和基因panel，用于识别单核苷酸变异（SNV）和插入/缺失（indel）。.
从那时起，全基因组测序（WGS）日益被证明是一种新兴的、全面的基因检测技术，可以避免诊断延迟和分步检测。.
EuroGentest、Horizon2020的Solve-RD团队、CENTOGENE以及欧洲各地的组织携手合作，对2016年发布的NGS指南进行评估和更新，以概述WGS的临床应用。这些建议得到了Solve-RD指导委员会、欧洲参考网络（ERN）代表机构、欧洲医学遗传学委员会（EBMG）和欧洲人类遗传学会（ESHG）的认可。.
CENTOGENE首席基因组官Peter Bauer教授表示：“作为罕见病诊断领域的先驱，我们致力于让更多人获得高质量的诊断服务，并确保提供前沿的研究成果，从而改善患者的健康状况。全基因组测序因其能够在一次检测中捕获致病变异的先进特性而日益普及。我们很荣幸能够参与到这项计划中，这完美地体现了数据的重要性、反映最新技术的持续更新以及跨机构合作对于更好地服务医生和患者的重要性。”
如需了解全基因组测序在罕见病诊断中的应用建议，请访问： https://link.centogene.com/wgs-recommendations
关于 CENTOGENE 的全基因组测序
CentoGenome®, CentoGenome 的全基因组测序 (WGS) 服务提供无与伦比的基因组覆盖率，单次检测即可捕获最广泛的致病基因变异。CentoGenome 依托于 CENTOGENE 生物数据库（全球最大的罕见病和神经退行性疾病真实世界数据存储库），能够解决高达 30% 的 WES 阴性病例。.
如需了解更多关于我们先进的WGS解决方案的信息，请访问： https://www.centogene.com/diagnostics/whole-genome-sequencing
关于 CENTOGENE
CENTOGENE致力于罕见病的诊断和研究，通过转化真实世界的临床、遗传和多组学数据，实现罕见病的诊断、理解和治疗。我们的目标是利用我们丰富的罕见病知识和数据，为治疗决策提供合理的依据，并加速新型孤儿药的研发。CENTOGENE已开发出一个全球专有的罕见病平台，该平台基于我们拥有超过65万名来自120多个国家和地区的个体的真实世界数据存储库。.
公司平台包含反映全球人群的流行病学、表型和遗传数据，以及患者血液样本和细胞培养物的生物样本库。CENTOGENE 认为，这是目前唯一专注于对多层次数据进行全面分析以增进对罕见遗传疾病理解的平台。该平台能够更好地识别和分层患者及其潜在疾病，从而促进和加速孤儿药的发现、开发和应用。截至 2021 年 12 月 31 日，公司已与 30 多家制药公司开展合作。.
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