2020年3月17日
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- 在 2 月 29 日国际罕见病日之际，伊比利亚美洲罕见病、孤儿病和传染病联盟 (ALIBER)、墨西哥罕见病组织 (OMER) 和 CENTOGENE 接待了来自拉丁美洲各地的患者及其家属、患者权益倡导者和医疗保健专业人员。.
- 罕见病是指发病率低于万分之五的疾病。总体而言，罕见病患者人数超过癌症和艾滋病患者人数的总和。.
- 据估计，近 800 万墨西哥人患有一种罕见疾病，相当于墨西哥人口的 5% 人。.
- 墨西哥约有180个活跃的罕见病患者协会。.
2020年2月29日，墨西哥城——周六，300多名参与者齐聚墨西哥城万豪改革酒店，共同庆祝国际罕见病日，提高公众对罕见病的认识。患者、受影响的家庭、国际患者协会、科学家、医学专家和私营部门代表分享了各自的经历，并探讨了相关研究、诊断方案、治疗方法以及合作领域。.
此次活动旨在探讨患者协会的作用及其对确保罕见病患者获得早期和充分的诊断方法所做出的宝贵贡献，并讨论新疗法的开发、社交媒体的潜力以及该领域的新技术。.
“罕见病患者的诊断和获得特定治疗仍然存在显著的延误。在许多情况下，从症状出现到确诊需要超过10年的时间。这可能导致不可逆的损害和后遗症，”伦敦皇家自由医院血液科主任阿图尔·梅塔教授说道。“缩短诊断过程的一个重要途径是扩大新生儿筛查范围，并将罕见病纳入筛查，特别是那些目前已有治疗方法的罕见病。作为一线诊断工具，新生儿筛查为我们提供了一个独特且极其宝贵的机会，让我们能够更好地为患者谋福祉，”墨西哥城南区高级专科中心医院遗传科主任胡安·伊内斯·纳瓦雷特博士补充道。.
来自墨西哥、巴西、秘鲁、厄瓜多尔和西班牙的患者协会代表，以及医学专家和生物技术及制药行业的代表，围绕一系列极其重要的议题展开了热烈而富有成效的交流。“确诊罕见病患者数量少，且分布分散，这给临床研究带来了严峻的挑战。患者协会在克服这些障碍方面可以发挥重要作用，例如建立国家患者登记系统，并促进与研究人员和制药行业在临床试验和治疗方案开发方面的合作，”秘鲁ESPERANTRA患者组织主任卡拉·路易斯·德·卡斯蒂利亚强调说。.
会议还探讨了社交媒体和新技术在改善这些患者的医疗保健和生活质量方面的作用，包括远程医疗和手机应用程序的使用。“患者使用手机应用程序对于全面管理许多罕见病而言至关重要。患者可以管理预约、提供生活质量数据、监测自身的临床进展——所有这些都对医患沟通大有裨益，”CENTOGENE罕见病专家、患者联络和咨询部门负责人Jordi Pérez López博士强调说。.
“此次活动真正凸显了患者协会在改善罕见病患者护理方面所发挥的作用。同时，它也让我们意识到还有多少工作要做。患者、医生、研究人员、立法者和制药行业需要携手合作，才能取得尽可能最好的治疗效果。”OMER主席Jesus Navarro博士总结道。.
墨西哥城的活动为 CENTOGENE 的 2020 年全球罕见病日倡议画上了圆满的句号。该倡议始于巴基斯坦拉合尔，途经德国柏林，最终在拉丁美洲落下帷幕。.
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