网络研讨会

Niemann-Pick 类型 C:Dos 基因 – muchos cuadros clínicos – un biomarcador unificador

2020年3月3日 – 西班牙语 (ES)

我们的网络研讨会上,尼曼-皮克 (Niemann-Pick) 的 C 型药物,由于胆固醇和其他营养物质 (脂质) 的缺乏,导致了遗传进展的特征。.

Acompaña a nuestra ponente,德拉。 Pilar Guatibonza 提出了网络研讨会“Niemann-Pick Tipo C:Dos 基因 – muchos cuadros clínicos – un biomarcador unificador”。历史和流行病学、纤维病理学、临床诊断、遗传病诊断方法、生物标记物、完整外瘤的治疗、完整基因瘤的治疗和其他方法独奏一代分析.

网络研讨会讨论了 CENTOGENE 中有关 Niemann-Pick 类型 C. 的一般知识。.

主题:

  • 历史与流行
  • 生理病理学
  • 诊断方法:生物标志物、单独基因分析、WES 和 WGS
  • NP-C:学习课程
  • 摘要

拉德拉。瓜蒂邦萨·莫雷诺 (Guatibonza Moreno) 在哥伦比亚国立大学 (Universidad Nacional de Columbia) 于 2012 年在哈维里亚纳教皇大学 (Universidad Pontificia Javeriana) 进行了医学研究。临床遗传学方面的经验是代谢紊乱的。哥伦比亚 2 届 Genética Médica 协会主席。 2017 年,CENTOGENE 成为医学报告子目录,负责解释 Exoma Clínico、Exoma completo 和 Genoma completo 的结果。全球营销设备的实际情况,针对特定情况进行诊断策略。.