在我們的網路研討會上，尼曼-皮克 (Niemann-Pick) 的 C 型藥物，由於膽固醇和其他營養物質 (脂質) 的缺乏，導致了遺傳進展的特徵。.
Acompaña a nuestra ponente，德拉。 Pilar Guatibonza 提出了網路研討會「Niemann-Pick Tipo C：Dos 基因 – muchos cuadros clínicos – un biomarcador unificador」。歷史和流行病學、纖維病理學、臨床診斷、遺傳疾病診斷方法、生物標記、完整外瘤的治療、完整基因瘤的治療和其他方法獨奏一代分析.
網路研討會討論了 CENTOGENE 中有關 Niemann-Pick 類型 C. 的一般知識。.
主題：
- 歷史與流行
- 生理病理學
- 診斷方法：生物標記、單獨基因分析、WES 和 WGS
- NP-C：學習課程
- 摘要
拉德拉。瓜蒂邦薩·莫雷諾 (Guatibonza Moreno) 在哥倫比亞國立大學 (Universidad Nacional de Columbia) 於 2012 年在哈維裡亞納教皇大學 (Universidad Pontificia Javeriana) 進行了醫學研究。臨床遺傳學方面的經驗表明，代謝的影響已導致畸形的發生。哥倫比亞 2 屆 Genética Médica 協會主席。 2017 年，CENTOGENE 成為醫學報告子目錄，負責解釋 Exoma Clínico、Exoma completo 和 Genoma completo 的結果。全球行銷設備的實際情況，針對特定情況進行診斷策略。.
