Author(s): Rolfs，Arndt 教授，医学博士，Klingenhaeger，Michael，博士，Gölnitz，Uta，医学博士，Giese，Anne Katrin，医学博士，Wittmann，Judit，Karg，Eszter，医学博士，Turi，Sàndor，医学博士，Legnini，Elisa，博士，Wittmann，Gyula，博士，Lukas，Jan，博士，Bodamer，Olaf，博士，Muehl，Adolf，博士
我们得出结论，采用串联质谱法筛查溶酶体贮积症，并对已确诊患者进行基因检测，是一种稳健、简便、有效且可行的新生儿筛查技术。了解更多！
尽管溶酶体贮积症（LSDs）被认为是罕见病，但由于其累积患病率估计为1/4000，因此它们对发病率和死亡率构成了高度重要的影响。总而言之，我们认为，采用串联质谱（MS/MS）进行LSDs筛查，并对已确诊的患者进行基因检测，是一种稳健、简便、有效且可行的新生儿筛查技术。此外，LSDs的早期诊断为早期治疗提供了机会，但仍需要更多长期临床数据，特别是关于个体突变后果的数据。.
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