杜氏肌营养不良症（DMD）是一种严重的进行性肌肉萎缩疾病，每5000-6000名男婴中就有一例。女性DMD症状较轻，甚至常常没有临床表现。DMD的早期症状出现在2-3岁左右，表现为爬楼梯困难、步态蹒跚和频繁跌倒。大多数患者在10-12岁时无法行走，并在20岁左右需要辅助呼吸机支持。认知障碍较为常见（30%），这是由于大脑中特定肌营养不良蛋白亚型的表达所致。患者的平均预期寿命为40.9岁，心肌病是导致死亡的主要原因（由于心脏中肌营养不良蛋白的特定（保护性）相互作用网络，心肌病的发生相对较晚）。.
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是由肌营养不良蛋白功能丧失突变引起的。肌营养不良蛋白连接细胞内的肌动蛋白骨架（细胞内相互连接的蛋白质丝网络）和细胞外基质（细胞外复杂的蛋白质和碳水化合物网络），形成巨大的大分子复合物。这种“桥接”功能对于肌肉收缩过程中的结构完整性至关重要。在 DMD 中，肌肉损伤会引发炎症反应，导致肌肉组织被纤维化组织替代。肌营养不良蛋白的 N 端和 C 端是必需的，而中间部分则由具有一定功能冗余的模块化重复单元构成。.
这解释了中间区域缺失（贝克尔肌营养不良症，BMD）表型较轻的原因，以及通过外显子跳跃和微型/迷你肌营养不良蛋白基因治疗的治疗方法。女性（通常被称为显性携带者）心脏功能改变的风险较高，并可能出现轻度肌肉无力、疲劳以及肌肉疼痛或痉挛。.
目前有多种已获批准或正在研发的疗法，用于缓解症状或克服基因缺陷。概述如下： https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphar.2022.950651/full
目前约有70项针对杜氏肌营养不良症（DMD）患者的临床试验正在进行中。因此，患者有很多机会参与研究。由于DMD是一种进展迅速的疾病，患者必须尽早参与研究。.
*蒂莫宁等人，国际。 J·尼翁.放映，2019
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