Badanie organizowane we współpracy z firmą Biogen Polska. Usługa świadczona przez CENTOGENE przy wsparciu firmy Biogen Polska.
Stwardnienie boczne zanikowe jest rzadką chorobą neurozwyrodnieniową, dotyka ono około 300 000 dorosłych osób na świecie. Rocznie na stwardnienie boczne zanikowe (SLA) zachorowuje w Polsce około 800 osób. W większości są to zachorowania sporadyczne, a przyczyna choroby pozostaje nieznana.
W około 15% zachorowań na ALS udaje się ustalić podłoże genetyczne objawów. Za większość zachorowań w tej grupie odpowiedzialne są mutacje czterech genów (C9orf72, SOD1, TARDBP i FUS). Mutacje w genie SOD1 stwierdza się u 15–20% pacjentów z rodzinną postacią ALS (FALS) oraz 3% pacjentów ze sporadyczną postacią ALS (SALS). W Polsce identyfikowane są w 3,5% wszystkich przypadków ALS.[1]
U chorych z rozpoznaniem klinicznym ALS. Badanie genetyczne w kierunku mutacji genetycznej w genie SOD1 jest kluczowe zarówno dla lekarzy jak i pacjentów, ponieważ pozwala potwierdzić rozpoznanie choroby, także w przypadkach o niejasnych objawach klinicznych. Ponadto rozwiązanie to wspiera ocenę wczesnego rokowania i pomaga w podejmowaniu celowanych decyzji terapeutycznych.
Po wykonaniu analizy genetycznej lekarz prowadzący otrzyma od CENTOGENE kompleksowy raport zawierający wynik badania pacjenta, w tym dodatkowe informacje i zalecenia dotyczące przeprowadzonej analizy oraz rozpoznanej choroby genetycznej.
Pacjenci, u których na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych lekarz rozpoznał stwardnienie boczne zanikowe (ALS).
Uwaga: Z prośbą o wykonanie analizy genetycznej musi wystąpić lekarz pracujący w publicznej placówce ochrony zdrowia (Lista placówek). Opcja ta nie jest dostępna dla prywatnych palcówek ochrony zdrowia.
Zamawianie bibuły do testu suchej kropli krwi (CentoCard®)
Prosimy o korzystanie wyłącznie z formularza zamówienia na tej stronie w celu zamówienia zestawów do pobierania próbek do testów CentoCard®. Laboratorium realizuje wyłącznie zamówienia na zestawy do pobierania próbek do testów CentoCard® złożone przez instytucje wymienione wśród uprawnionych placówek.
W trakcie wizyty, po przeprowadzonym badaniu lekarskim oraz rozmowie z pacjentem na temat rozpoznania ALS i znaczenia badania genetycznego, pobierana jest krew, przygotowywana jest bibuła do testu suchej kropli krwi, wypełniane są wszystkie wymagane dokumenty, a próbka materiału jest wysyłana bezpośrednio do laboratorium CENTOGENE. W ramach niniejszego projektu zestawy CentoCard® są dostarczane opłaconym z góry transportem zwrotnym, więc nie ponoszą Państwo żadnych dodatkowych kosztów. Zgodnie z naszymi instrukcjami testy CentoCard® można wysyłać za pośrednictwem firmy UPS, a przesyłka zostanie odebrana bezpośrednio z Państwa placówki.
Aby zamówić bezpłatny test, należy wpisać kod badania Biogen Polska na bibule CentoCard i formularzu zgody. Wyłącznie w przypadku próbek posiadających ważny kod badania analiza zostanie przeprowadzona nieodpłatnie.
W celu uzyskania kodu badania Biogen Polska prosimy o kontakt z przedstawicielem firmy Biogen Polska.
CENTOGENE wykonuje analizę mutacji w genie SOD1. Szczegółowe informacje na temat badań genetycznych można znaleźć w punkcie „Najczęściej zadawane pytania”
Lekarze otrzymują wyniki w ciągu 15 dni roboczych od otrzymania próbki za pośrednictwem zabezpieczonego portalu internetowego CentoPortal. Jeśli nie korzystali Państwo wcześniej z CentoPortal, prosimy nie zakładać konta samodzielnie. CENTOGENE utworzy konto dla Państwa podczas opracowywania raportu. Następnie otrzymają Państwo dalsze instrukcje pocztą elektroniczną.
[Informacje uzupełniające od Biogen Polska]
Prosimy również zapoznać się z punktem Często zadawane pytania (FAQ) u dołu strony internetowej, szczególnie, jeśli pragną Państwo szybko uzyskać odpowiedź dotyczącą CentoPortal.
Zamówienia i pytania dotyczące 程序 (tylko dla lekarzy i pracowników ochrony zdrowia)
实验室信息：
CENTOGENE 有限公司
Am Strande 7
18055 罗斯托克
尼姆西
+49 (0) 381 80 113-416
（Pon.–Pt.：8:00–18:30）
customer.support@centogene.com
Odbiór wyników:
centoportal.com
Zamówienia mogą być realizowane przez następujące instytucje: 扎马维亚农业研究所
Jeśli Twojej instytucji nie ma na tej stronie internetowej，一个 jesteś zainteresowany(a) 计划，skontaktuj się pod adresem axon@biogen.com. 。 Należy pamiętać，że w 节目 mogą uczestniczyć wyłącznie instytucje znajdujące się na Liście Instytucji Uprawnionych. 。请参阅 Biogen Polska Sp. . z oo.
Aby otrzymać 公式代表了 Biogen Polska 的产品和联系方式： axon@biogen.com.
Zamówienia na zestawy do pobierania próbek składane przez instytucję, która nie jest uprawniona do udziału w programie lub podpisała wymaganej umowy, nie mogą zostać zrealizowane.
Bibułę CentoCards® można zamówić wyłącznie za pośrednictwem niniejszej strony internetowej, korzystając z odpowiedniego formularza zamówienia.
Bezpłatny test jest obecnie dostępny dla publicznych placówek. Instytucje uprawnione do zamawiania.
Badanie mutacji genetycznej w genie SOD1 wraz z określeniem wariantu mutacji. Badanie wykonywane jest metodą NGS (ang. Next-Generation Sequencing, sekwencjonowanie nowej generacji) pojedynczego genu.
Nie. W związku z tym, że jest to program sponsorowany, zarówno lekarze jak i pacjenci nie ponoszą żadnych kosztów związanych z analizą lub wysyłką próbek materiału. Należy pamiętać, że badanie jest oferowane bezpłatnie wyłącznie lekarzom w publicznych placówkach ochrony zdrowia wymienionych na liście dostępnej na tej stronie.
Instrukcję obsługi dołączono do bibuły CentoCard® i kopert dla lekarzy. Można również zapoznać się z instruktażowym filmem wideo.
Nie. W ramach programu analizowane są wyłącznie bibuły CentoCard® z naniesioną suchą kroplą krwi.
W ramach projektu bibuła CentoCard® jest dostarczana wraz z etykietą zwrotną UPS. Proszę postępować zgodnie z instrukcjami dołączonymi do opakowania.
W ciągu 15 dni roboczych lekarz prowadzący otrzymuje wyniki za pośrednictwem strony CentoPortal. Jeśli wymagane jest dodatkowe sekwencjonowanie, wyniki są dostarczane w ciągu 25 dni roboczych.
Jeśli nie masz jeszcze konta, CENTOGENE utworzy je po przygotowaniu raportu z badań laboratoryjnych. Następnie otrzymasz wiadomość e-mail z dalszymi wskazówkami.
Proszę skontaktować się z działem obsługi klienta CENTOGENE pod adresem e-mail:
customer.support@centogene.com
lub numerem telefonu +49 (0) 381 80 113-416 (Pon.–Pt.: 8:00–18:30)
Proszę skontaktować się z działem obsługi klienta CENTOGENE po adresem e-mail customer.support@centogene.com.
CENTOGENE przestrzega najwyższych standardów ochrony danych i zapewnienia jakości. Wymiana informacji o pacjencie i wyników odbywa się wyłącznie między lekarzem prowadzącym a firmą CENTOGENE. Firma farmaceutyczna finansująca badanie nie otrzymuje żadnych danych osobowych pacjentów, a jedynie zanonimizowane miesięczne podsumowania dla celów podstawowej oceny statystycznej i rozliczeniowych.
奥斯维亚德岑
暴躁的基因与基伦库·穆塔奇基因与精灵 SOD1 są wykonywane 和 analizowane bez pobierania jakichkolwiek opłat od pacjentów。与 Biogen Polska Sp. 合作的 Koszty 计划Z oo Lekarze nie mogą żądać żadnego wynagrodzenia za wartość Materialną testugenetycznego an za jego analizę。 Badaniy wykonującego go lekarza。 Lekarz wykonujący badani nie nie otrzymuje za to od Biogen Polska Sp。 z oo żadnego wynagrodzenia。 Zarówno Firma Biogen Polska Sp。 z oo jak i lekarz wykonujący badanie nie obiecali、nie zaoferowali、nie zapewnili、nie przyjęli ani nie zażądali jakichkolwiek innych usług odpłatnych w związku z wykonywaniem badańgenetycznych w kierunku mutacji 基因 cznej w 精灵 SOD1. 。 Badania są wykonywane wyłącznie z korzyścią dla pacjentów。.
参考
1. Kuźma-Kozakiewicz M.、Jędrzejowska M.Diagnostyka kliniczna i Genetyczna stwardnienia bocznego zanikowego — zalecenia praktyczne. 。 Polski Przegląd 神经病学, 2025; 21(3): 153–168
周一。 – 周五。上午 7 点 – 下午 6:30（欧洲中部时间）
周六上午 8 点至中午 12 点（欧洲中部时间）
请求服务
我们力争在48小时内回复。
个人医疗信息
Biogen-290182
