We współpracy z firmą Biogen Polska. Usługa świadczona przez CENTOGENE przy wsparciu firmy Biogen Polska.
Ataksja Friedreicha (FA, FRDA, ang. Friedreich ataxia) jest najczęstszą uwarunkowaną genetycznie ataksją wśród populacji kaukaskich. Za wystąpienie choroby odpowiadają patogenne mutacje w genie FXN, kodującym białko frataksynę, którego niedobór prowadzi do dysfunkcji mitochondriów i zwiększonego stresu oksydacyjnego.
Osiowym objawem choroby pozostaje ataksja móżdżkowo-czuciowa, jednak obraz kliniczny FA jest złożony. Oprócz zajęcia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, w przebiegu choroby obserwuje się manifestacje pozaneurologiczne, w tym między innymi: kardiomiopatię (będącą najczęstszą przyczyną zgonu), skoliozę oraz zaburzenia metaboliczne, zwłaszcza cukrzycę. Wieloukładowy charakter choroby, heterogenność fenotypowa oraz znacząca zmienność wieku zachorowania przyczyniają się do opóźnienia rozpoznania. Ostateczne rozpoznanie FA ustalane jest po diagnostyce genetycznej potwierdzającej obecność ekspansji [guanina–adenina–adenina (GAA)n] w genie FXN. Liczba powtórzeń (GAA)n w genie FXN istotnie wpływa na przebieg kliniczny oraz koreluje z wiekiem wystąpienia pierwszych objawów.[1]
Badanie genetyczne w kierunku ataksji Friedreicha jest kluczowe zarówno dla lekarzy jak i pacjentów, pozwala potwierdzić rozpoznanie choroby, także w przypadkach o niejasnych objawach klinicznych oraz pomaga w podejmowaniu celowanych decyzji terapeutycznych.
Po wykonaniu analizy genetycznej lekarz prowadzący otrzyma od CENTOGENE kompleksowy raport zawierający wynik badania pacjenta, w tym dodatkowe informacje i zalecenia dotyczące przeprowadzonej analizy oraz rozpoznanej choroby genetycznej.
Pacjenci u których na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych lekarz podejrzewa ataksję Friedreicha.
Uwaga: Z prośbą o wykonanie analizy genetycznej musi wystąpić lekarz pracujący w publicznej placówce ochrony zdrowia (Lista placówek). Opcja ta nie jest dostępna dla prywatnych palcówek ochrony zdrowia.
Zamawinie bibuły do testu suchej kropli krwi (CentoCard®)
Prosimy 或 korzystanie wyłącznie z 公式化 zamówienia na tej stronie w celu zamówienia zestawów do pobierania probek do testów CentoCard®. 。实验室真实情况与 CentoCard 的测试方法® 在此过程中，您必须进行相关操作。.
W trakcie wizyty，po przeprowadzonym badaniu lekarskim oraz rozmowie z pacjentem na temat możliwego rozpoznania FA，pobierana jest krew，przygotowywana jest bibuła do testu suchej kropli krwi，wypełniane są wszystkie wymagane文件是 CENTOGENE 实验室提供的材料问题。 W ramach niniejszego projektu zestawy CentoCard® są dostarczane opłaconym z góry Transportem zwrotnym, więc nie ponoszą Państwo żadnych dodatkowych kosztów。 Zgodnie z naszymi instrukcjami testy CentoCard® 请注意，UPS 是坚固的 UPS，它是由 UPS 提供的。.
Aby Zamówić bezpłatny 测试、należy wpisać kod badania Biogen Polska CentoCard 是一本圣经，是我的公式。 Wyłącznie w przypadku próbek posiadających ważny kod badania analiza zostanie przeprowadzona nieodpłatnie。.
我们将与 Biogen Polska 的合作伙伴联系。.
CENTOGENE wykonuje analizę ekspansji powtórzeń w genie FXN. 。 Szczegółowe informacje na temat badańgenetycznych można znaleźć w punkcie „Najczęściej zadawane pytania”
Lekarze otrzymują wyniki w ciągu 15 dni roboczych od otrzymania próbki za pośrednictwem zabezpieczonego Portalu internetowego CentoPortal. 。 Jeśli nie korzystali Państwo wcześniej z CentoPortal, ，prosimy nie zakładać konta samodzielnie。 CENTOGENE utworzy konto dla Państwa podczas opracowywania raportu。请使用电子设备进行操作。.
[Informacje uzupełniające od Biogen Polska]
Prosimy również zapoznać się z punktem Często zadawane pytania (FAQ) u dołu strony internetowej, szczególnie, jeśli pragną Państwo szybko uzyskać odpowiedź dotyczącą CentoPortal.
Zamówienia i pytania dotyczące 程序 (tylko dla lekarzy i pracowników ochrony zdrowia)
实验室信息：
CENTOGENE 有限公司
Am Strande 7
18055 罗斯托克
尼姆西
+49 (0) 381 80 113-416
（Pon.–Pt.：8:00–18:3）
customer.support@centogene.com
Odbiór wyników:
centoportal.com
Zamówienia mogą być realizowane przez następujące instytucje: 扎马维亚农业研究所
Jeśli Twojej instytucji nie ma na tej stronie internetowej，一个 jesteś zainteresowany(a) 计划，skontaktuj się pod adresem axon@biogen.com. 。 Należy pamiętać，że w 节目 mogą uczestniczyć wyłącznie instytucje znajdujące się na Liście Instytucji Uprawnionych.
请参阅 Biogen Polska Sp. . z oo.
Aby otrzymać 公式代表了 Biogen Polska 的产品和联系方式： axon@biogen.com.
Zamówienia na zestawy do pobierania próbek składane przez instytucję, która nie jest uprawniona do udziału w programie lub podpisała wymaganej umowy, nie mogą zostać zrealizowane.
Bibułę CentoCards® można zamówić wyłącznie za pośrednictwem niniejszej strony internetowej, korzystając z odpowiedniego formularza zamówienia.
Bezpłatny test jest obecnie dostępny dla publicznych placówek. Instytucje uprawnione do zamawiania.
Wykrywanie ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych w genie FXN z użyciem analizy długości fragmentów. W przypadkach wykrycia ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych tylko w jednym allelu genu, zostanie wykonane dodatkowe sekwencjonowanie całego genu FXN (NGS z analizą CNV), aby dokładniej zbadać drugi allel pod kątem obecności mutacji punktowych, insercji, delecji, substytucji zasad, itp.
Jest to analiza dotycząca wyłącznie genu FXN. Nie będą wykonywane dodatkowe analizy genetyczne, takie jak sekwencjonowanie genomu lub eksomu, w czasie których ocenia się wiele tysięcy genów.
Nie. W związku z tym, że jest to program sponsorowany, zarówno lekarze jak i pacjenci nie ponoszą żadnych kosztów związanych z analizą lub wysyłką próbek materiału. Należy pamiętać, że badanie jest oferowane bezpłatnie wyłącznie lekarzom w publicznych placówkach ochrony zdrowia wymienionych na liście dostępnej na tej stronie.
Instrukcję obsługi dołączono do bibuły CentoCard® i kopert dla lekarzy. Można również zapoznać się z instruktażowym filmem wideo.
Nie. W ramach programu analizowane są wyłącznie bibuły CentoCard® z naniesioną suchą kroplą krwi.
W ramach projektu bibuła CentoCard® jest dostarczana wraz z etykietą zwrotną UPS. Proszę postępować zgodnie z instrukcjami dołączonymi do opakowania.
W ciągu 15 dni roboczych lekarz prowadzący otrzymuje wyniki za pośrednictwem strony CentoPortal. Jeśli wymagane jest dodatkowe sekwencjonowanie, wyniki są dostarczane w ciągu 25 dni roboczych.
Jeśli nie masz jeszcze konta, CENTOGENE utworzy je po przygotowaniu raportu z badań laboratoryjnych. Następnie otrzymasz wiadomość e-mail z dalszymi wskazówkami.
Proszę skontaktować się z działem obsługi klienta CENTOGENE pod adresem e-mail:
customer.support@centogene.com
lub numerem telefonu +49 (0) 381 80 113-416 (Pon.–Pt.: 8:00–18:30)
Proszę skontaktować się z działem obsługi klienta CENTOGENE po adresem e-mail customer.support@centogene.com.
CENTOGENE przestrzega najwyższych standardów ochrony danych i zapewnienia jakości. Wymiana informacji o pacjencie i wyników odbywa się wyłącznie między lekarzem prowadzącym a firmą CENTOGENE. Firma farmaceutyczna finansująca badanie nie otrzymuje żadnych danych osobowych pacjentów, a jedynie zanonimizowane miesięczne podsumowania dla celów podstawowej oceny statystycznej i rozliczeniowych.
奥斯维亚德岑
脾气暴躁的基因与基伦库·阿塔克斯·弗里德雷查（Friedreicha）一起，并在其上进行了分析。与 Biogen Polska Sp. 合作的 Koszty 计划Lekarze nie mogą żądać żadnego wynagrodzenia za wartość Materialną testugenetycznego an za jego analizę。 W żadnym momencie prawo własności do testu nie przechodzi na lekarza wykonującego badanie。 Lekarz przeprowadzający badanie nie nie otrzymuje żadnego wynagrodzenia od Firmy Biogen Polska Sp。 z oo w związku z wykonaniem testu。 Zarówno Firma Biogen Polska Sp。 z oo jak i lekarz wykonujący badanie nie obiecali、nie zaoferowali、nie zapewnili、nie przyjęli ani nie zażądali jakichkolwiek innych usług odpłatnych w związku z wykonywaniem badańgenetycznych w kierunku阿塔克斯·弗里德雷查。 Badania są wykonywane wyłącznie z korzyścią dla pacjentów。.
参考
1. Kwarciany M.、Boike K.、Hoffman-Zacharska D. Ataksja Friedreicha — wyzwania 诊所诊断和透视治疗。. Polski Przegląd 神经病学, ，2026；22：e03126006
周一。 – 周五。上午 7 点 – 下午 6:30（欧洲中部时间）
周六上午 8 点至中午 12 点（欧洲中部时间）
请求服务
我们力争在48小时内回复。
个人医疗信息
Biogen-290183
