科学出版物 

分享诊断见解,为罕见病患者提供支持

Author(s): 扎基,玛哈·S

要全面定义一种疾病的临床表现谱,需要对大量患者进行详细描述。为了增进对罕见病的了解,CENTOGENE 致力于利用其庞大的生物样本库,并在科学界分享其诊断见解。近期,一项运用这些见解对一种罕见神经发育障碍进行的研究已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.

要全面定义一种疾病的临床表现谱,需要对大量患者进行详细描述。为了增进对罕见病的了解,CENTOGENE 致力于利用其庞大的生物样本库,并在科学界分享其诊断见解。近期,一项运用这些见解对一种罕见神经发育障碍进行的研究已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.


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