Author(s): Rolfs，Arndt 教授，医学博士，Girisha，Katta，医学博士，Shukla，Anju，医学博士，Trujillano，丹尼尔，博士，Hebbar，Malavika，医学博士，Prasad L.，Harsha，医学博士，Bhowmik，Aneek Das，博士，Chakraborti，Shrijeet，医学博士，Kandaswamy，Krishna Kumar，博士，卡马斯，Nutan 教授，医学博士，Dalal，阿什温 (Ashwin) 医学博士、比拉斯 (Bielas) 斯蒂芬妮 (Stephanie) 博士
本文报道了首例尼曼-匹克病C型患者，该患者存在NPC2基因两个外显子的缺失。了解更多！
尼曼-匹克病C型（MIM 607625；NP-C）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，由NPC1（占951例以上病例）或NPC2的致病性变异导致胆固醇和糖脂转运受损所致[Park等，2003]。本文报道了首例NPC2基因两个外显子缺失的NP-C患者。.
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