Author(s): 施韦尔德，托比亚斯
PTEN错构瘤肿瘤综合征（PHTS）是由PTEN基因的杂合变异引起的，其特征是易患肿瘤、巨头畸形和认知障碍。目前尚未报道PTEN双等位基因活性缺失的病例。.
PTEN错构瘤综合征（PHTS）是由PTEN基因的杂合变异引起的，其特征是易患肿瘤、巨头畸形和认知障碍。目前尚未报道PTEN双等位基因活性缺失，动物模型提示PTEN双等位基因活性缺失会导致胚胎致死。.
Read publication （PDF）
