Author(s): Rolfs、Arndt 教授（医学博士）、Lohmann、Katja（博士）、Steinrücke、Sofia、Domingo、Aloysius（医学博士）、Bäumer、Tobias（医学博士）、Spiegler、Juliane（医学博士）、Hartmann、Corinna（医学博士）、Münchau（亚历山大）、医学博士
对一名15岁德国女孩及其健康父母进行外显子组测序，发现GNB1基因存在杂合新生突变。了解更多！
近期，外显子组测序技术通过鉴定13例神经发育障碍患者的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白β1 (GNB1)基因新生种系突变，拓展了我们对发育迟缓遗传病因的认识。这些患者还伴有多种其他症状和体征，包括11例肌张力低下和10例癫痫发作。另有2例患者出现肢体/手臂肌张力障碍。.
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