Author(s): 埃尔-德苏基，萨拉·H
对于某些基因，单等位基因功能获得性突变以及双等位基因功能丧失性突变均已被证实会导致疾病。基于对一个近亲结婚且有多例死产病例的大家族的研究，KIDINS220基因现已被列入此名单。一项由CENTOGENE出具的基因诊断报告引发的相应研究已发表于《美国医学遗传学杂志A辑》。.
对于某些基因，单等位基因功能获得性突变以及双等位基因功能丧失性突变均已被证实会导致疾病。基于对一个近亲结婚且有多例死产病例的大家族的研究，KIDINS220基因现已被列入此名单。一项由CENTOGENE出具的基因诊断报告引发的相应研究已发表于《美国医学遗传学杂志A辑》。.
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