2023 年 11 月 14 日
一项里程碑式研究的结果发表在《脑》杂志上
- 合作研究计划利用 CENTOGENE 的全外显子组测序 (WES) 揭示了名为 ACBD6（酰基辅酶A结合域包含蛋白6）的致病基因。
- 七年间，共确认了来自东南亚、中亚、中东、欧洲以及北美和南美的29个独立家庭的45名受影响个体。
- 该研究指导了对潜在治疗方法的进一步研究，包括帕金森病的遗传原因和致病途径。
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2023年11月14日（环球通讯社） – Centogene NV（纳斯达克股票代码：CNTG），一家在罕见病和神经退行性疾病领域提供数据驱动解决方案的重要生命科学合作伙伴，今日宣布发现了一种与名为“Planning Man”的基因相关的神经发育异常所致的新型早发性肌张力障碍和帕金森综合征。 ACBD6 作为国际研究团队的一员，他参与了（酰基辅酶A结合域蛋白6）的研究。这项里程碑式的研究成果已发表在…… 脑, ，一份领先的、经同行评审的神经病学科学期刊。.
该研究报告了来自 29 个家庭的 45 名患者，并提供了双等位基因致病变异的证据。 ACBD6 该基因导致一种独特的神经发育综合征，伴有复杂且进行性的认知和运动障碍。所有患者的临床特征相似，该研究确定了一种可识别的临床模式，这将有助于临床医生诊断该疾病。.
“过去几年，CENTOGENE 利用全外显子组测序 (WES) 识别相关患者，并提供基因组和表型分析以及临床数据的整体映射，发挥了关键作用，”该论文的主要作者之一、CENTOGENE 研究数据分析主管 Aida Bertoli-Avella 博士表示。“这些发现帮助我们更深入地了解神经系统疾病，为推进治疗方法、为这些患者、他们的家人以及更广泛的神经系统疾病群体带来改变人生的答案奠定了基础。”
为了加深对该疾病机制的理解，研究团队已着手构建模型，以帮助识别潜在的治疗靶点。由于该疾病与帕金森综合征相关，因此更好地了解帕金森综合征的功能至关重要。 ACBD6 通过进一步研究基因，或许还能揭示帕金森病的遗传原因和致病途径。.
领导该项目的伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所的雷扎·马鲁菲安博士表示：“这项研究强调了研究实验室与经认证的诊断实验室（例如 CENTOGENE）密切合作的价值，有助于为受未确诊的超罕见疾病影响的家庭找到精准的分子诊断。这些合作对于增进我们对遗传疾病及其潜在机制的理解至关重要。”
CENTOGENE首席基因组官Peter Bauer教授补充道：“迄今为止，神经系统疾病的遗传病因仍然鲜为人知。这项突破性研究不仅帮助我们了解了45名患者的致病因素，而且为治疗更多神经系统疾病指明了方向，这具有变革性意义。这正是我们每天努力的目标。”
如需阅读完整研究报告，请访问： https://link.centogene.com/Brain-Publication
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