快速且準確篩檢胎兒最常見的染色體異常。*
最快 5 個工作天即可取得檢測結果。 CentoNIPT 為非侵入性產前基因檢測（NIPT），可篩檢胎兒最常見的染色體異常。檢測結合最新的次世代定序技術（NGS）與專業醫學判讀，提供高品質的檢測報告。
CentoNIPT 僅需採集一次孕婦周邊血液即可完成檢測，結合先進 NGS 技術與嚴謹的醫學判讀，相較於超音波檢查或頸部透明帶（Nuchal Translucency, NT）篩檢等非侵入性檢查方式，可提供更高的檢測準確度與檢出率。
憑藉 CENTOGENE 深厚的醫學專業，我們為醫師及孕婦提供可靠且具臨床價值的檢測結果判讀，協助做出更完善的產前照護決策。.
*註：CentoNIPT 目前未於美國提供。
全新推出
CentoNIPT Expanded
由 CENTOGENE 專業醫療團隊提供完整且高品質的檢測報告
最早可於懷孕第 10 週開始進行檢測
最快 5 個工作天即可取得高準確度的檢測結果
免費提供 CentoNIPT 採樣套組，並可透過電話預約安排檢體回收寄送
傳統胎兒染色體異常檢測主要透過絨毛膜取樣（Chorionic Villus Sampling, CVS）或羊膜穿刺（Amniocentesis）進行。 這些檢查屬於侵入性檢測，具有一定程度的流產風險。然而，由於其高準確度及可檢測多種染色體異常，目前仍是全球廣泛採用的產前診斷方式。
約有 1% 的新生兒出生時帶有染色體異常，可能導致先天性身體缺陷及／或智能發展障礙。 其中，約 70% 的染色體異常症候群由第 21、18 或 13 對染色體三體症（Trisomy 21、18、13）所造成，另有約 10% 為透納氏症候群（Turner Syndrome，X 單體，Monosomy X）。 此外，三體症（Trisomy）的發生風險會隨著孕婦年齡增加而顯著上升。
| 常見體染色體非整倍體（Common Autosomal Aneuploidies） | 靈敏度（Sensitivity） | 特異性（Specificity） |
|---|---|---|
| 第 21 對染色體三體症 Trisomy 21，唐氏症候群 | >99.9% | 99.9% |
| 第 18 對染色體三體症 Trisomy 18，愛德華氏症候群 | >99.9% | 99.9% |
| 第 13 對染色體三體症 Trisomy 13，巴陶氏症候群 | >99.9% | 99.9% |
| 罕見體染色體非整倍體（Rare Autosomal Aneuploidies） | 靈敏度（Sensitivity） | 特異性（Specificity） |
|---|---|---|
| 估計值（n/N） | 96.4 % (27/28) | 99.80 % (2001/2005) |
| 95% 信賴區間（雙尾） | 82.3 %, 99.4 % | 99.49 %, 99.92 % |
| 體染色體部分缺失／重複（CNV ≥7 Mb） | 靈敏度（Sensitivity） | 特異性（Specificity） |
|---|---|---|
| 估計值（n/N） | 74.1 % (20/27) | 99.80 % (2000/2004) |
| 95% 信賴區間（雙尾） | 55.3 %, 86.8 % | 99.49 %, 99.92 % |
| 性染色體 非整倍體與胎兒性別 | 與細胞遺傳學結果一致率 |
|---|---|
| XX | 100.0 % |
| XY | 100.0 % |
| X0 （透納氏症候群，Turner Syndrome） | 90.5 % |
| XXX （三 X 症候群） | 100.0 % |
| XXY （克林菲特症候群，Klinefelter Syndrome） | 100.0 % |
| XYY （Jacobs 症候群） | 91.7 % |
CentoNIPT 為一項產前篩檢（Screening Test），適用於懷孕滿 10 週後進行胎兒染色體非整倍體（Aneuploidy）分析。本檢測可篩檢：第 13、18、21 對染色體三體症。（選配）性染色體非整倍體：X0（Turner Syndrome）、XXX（三 X 症候群）、XXY（Klinefelter Syndrome）、XYY（Jacobs Syndrome）。（選配）胎兒性別判定。
雙胞胎妊娠：本檢測原則上可偵測雙胞胎妊娠中的染色體非整倍體，但無法判定異常屬於哪一位胎兒。 此外，雙胞胎妊娠不提供性染色體非整倍體分析，僅可判定是否存在 Y 染色體，因此無法判定個別胎兒的性別。
雖然 CentoNIPT 對上述染色體異常具有高度檢測準確度，但仍無法完全排除其他染色體異常或其他先天性缺陷的可能性。
高風險（High Risk for Aneuploidy） 若 CentoNIPT 檢測發現：第 13、18 或 21 對染色體三體症或性染色體非整倍體報告將判定為高風險。報告內容同時提供：母體周邊血中胎兒 DNA 比例（Fetal Fraction，%）、（如有申請）胎兒性別資訊。CENTOGENE 強烈建議轉介醫師或遺傳諮詢師評估是否進一步安排：侵入性產前診斷、後續遺傳學檢測，以確認檢測結果。
低風險（Low Risk for Aneuploidy） 若 CentoNIPT 未檢出：第 13、18、21 對染色體三體症性染色體異常報告將判定為低風險。報告亦會提供：胎兒 DNA 比例（Fetal Fraction） 、（如有申請）胎兒性別資訊。然而，陰性結果仍無法完全排除胎兒／胎盤嵌合體（Fetoplacental Mosaicism）的可能性。因此，CENTOGENE 建議：若超音波檢查發現胎兒異常，或具有胎兒異常或其他遺傳疾病之家族病史，應由轉介醫師或遺傳諮詢師評估是否需進一步安排侵入性檢查及相關遺傳分析。
檢測結果不明確（Inconclusive Result）若 CentoNIPT 未檢出：第 13、18、21 對染色體三體症性染色體異常報告將判定為低風險。報告亦會提供：胎兒 DNA 比例（Fetal Fraction）、（如有申請）胎兒性別資訊。然而，陰性結果仍無法完全排除胎兒／胎盤嵌合體（Fetoplacental Mosaicism）的可能性。因此，CENTOGENE 建議：若超音波檢查發現胎兒異常，或具有胎兒異常或其他遺傳疾病之家族病史，應由轉介醫師或遺傳諮詢師評估是否需進一步安排侵入性檢查及相關遺傳分析。 檢測結果不明確（Inconclusive Result） 極少數情況下，由於檢測技術限制，可能無法獲得明確結果。 此時建議： 持續以超音波追蹤胎兒發育 配合第二孕期產前篩檢（Second Trimester Screening） 若超音波檢查發現異常，或具有胎兒異常或其他遺傳疾病之家族病史，CENTOGENE 強烈建議由轉介醫師或遺傳諮詢師評估是否需進一步接受侵入性產前診斷及後續遺傳分析。
檢體前處理流程及分析軟體均通過 CE-IVD 認證。
非侵入性產前檢測（NIPT）係利用孕婦血液中的游離胎兒 DNA（Cell-free DNA）進行分析，屬於篩檢工具，而非確診檢查。 檢測結果不得作為唯一診斷依據。 在做出任何不可逆的妊娠相關醫療決策前，應接受適當的確認性檢查（Confirmatory Testing），以確認檢測結果。
確認您是否已持有 CentoNIPT 採樣套組（CentoNIPT Box）
採集孕婦周邊血液檢體
登入 CentoPortal，使用 Streck 採血管上的 NI Code 選擇欲進行的檢測項目
將檢體放入 CentoNIPT 採樣盒，即可免費寄送至 CENTOGENE
檢體送達後，最快 5 個工作天即可完成分析並提供檢測報告
NIPT 分析的是胎盤來源的胎兒游離 DNA（cfDNA），而非直接分析胎兒細胞。 雖然胎兒－胎盤嵌合現象（Fetoplacental Mosaicism）相當少見，但仍無法完全排除。因此，即使 NIPT 具有極高的靈敏度與特異性，若檢測結果為高風險，仍建議透過其他方式進一步確認，例如：超音波檢查、母體血清檢查、羊膜穿刺（Amniocentesis）等侵入性產前診斷。
是的，檢測報告中將包含胎兒 DNA 比例（Fetal Fraction）。
是的，然而，由於檢測於德國進行，依據德國相關法規，胎兒性別資訊僅會於懷孕滿 12 週後提供。
CentoNIPT 主要篩檢胎兒是否存在染色體非整倍體（Aneuploidy）。本檢測涵蓋：第 13 對染色體、第 18 對染色體、第 21 對染色體、X 染色體、Y 染色體。
檢測目的為判定上述染色體是否出現額外拷貝數。
檢測結果：YES 表示檢測發現其中一條染色體存在額外拷貝，建議轉介醫師或遺傳諮詢師評估是否安排進一步侵入性檢查及後續遺傳分析。
檢測結果：NO 表示未偵測到上述染色體具有額外拷貝。
CentoNIPT 採用 Illumina VeriSeq™ NIPT Solution v2 體外診斷（IVD）平台。 檢測流程包括：採集孕婦周邊血液。分離母體血液中的胎兒游離 DNA（Cell-free DNA, cfDNA）。 進行全基因體定序（Whole Genome Sequencing）。透過生物資訊分析計算各染色體讀取數（Chromosome Read Counts）及胎兒 DNA 比例（Fetal Fraction）。判定染色體倍數（Chromosome Ploidy）。比對第 13、18、21、X 及 Y 染色體，分析是否存在染色體非整倍體，並產出檢測報告。
CentoPortal 為 CENTOGENE 線上訂購平台，可協助醫療人員完成檢測申請、樣本追蹤及檢測流程管理。
Ten parental alleles in eight unrelated fetuses were diagnosed successfully based on the noninvasive method developed in this study. Read more!
We have explored a more efficient genetic screening strategy based on next-generation sequencing (NGS) of the CFTR gene. Read more!
This is the first case report in Oman and the Gulf region of a 17-β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD3) deficiency with a novel mutation in the HSD17B3 gene that has not been previously described in the medical literature.
