Author(s): Bastaki, Fatma, MD, Mohamed, Madiha, MD, Nair, Pratibha, Saif, Fatima, MD, Tawfiq, Nafisa, Al-Ali, Mahmoud Taleb, 博士, Brandau, Oliver, MD, Hamzeh, Abdul Rezzak, 博士
本研究報告了一例約旦HLTS患者SOX18基因的新型雜合突變，該突變是透過全外顯子定序發現的。了解更多！
SOX18基因編碼一種轉錄因子，在某些發育過程中發揮重要作用，例如淋巴管生成、毛囊發育和血管生成。 SOX18基因突變與隱性和顯性遺傳的少毛症-淋巴水腫-毛細血管擴張症候群（HLTS）有關。本研究報告了一例約旦HLTS患者，其SOX18基因存在一種新的雜合突變，該突變是透過全外顯子定序發現的。.
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