Author(s): 阿爾科特·薩達戈潘,K
赫曼斯基-普德拉克症候群是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病,其特徵是眼皮膚白化症(OCA)和出血傾向。其他臨床特徵可能包括溶小體中類脂褐素的積聚、肉芽腫性結腸炎和肺纖維化,後者通常會導致死亡。.
赫曼斯基-普德拉克症候群(HPS;MIM #203300)是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病,其特徵為眼皮膚白化症(OCA)和出血傾向。其他臨床特徵可能包括溶小體中類脂褐素的積聚、肉芽腫性結腸炎和肺纖維化,後者通常會導致死亡。.
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