Author(s): 盧卡斯，揚，博士
法布瑞氏症（FD）是一種X連鎖遺傳疾病，其病因是溶小體半乳糖苷酶（Gla）活性缺失或降低。這種酵素缺陷會導致腦血管、腎臟和心臟功能進行性損害。.
法布瑞氏症（FD）是一種X連鎖遺傳疾病，其特徵是溶小體半乳糖苷酶（Gla）活性缺失或降低。這種酵素缺陷會導致腦血管、腎臟和心臟功能進行性損害。通常情況下，女性雜合突變攜帶者的病情比男性半合子輕，這使得疾病診斷更加困難。.
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