科學出版品 

一種非傳統的疾病機制

Author(s): Bertoli-Avella、Aida M.、醫學博士、Kandaswamy、Krishna Kumar、博士、Bauer、Peter 博士、醫學博士、van Slegtenhorst、Marjon、Efthymiou、Stephanie、理學學士、博士、Zafar、Faisal、Rana、Nuzhat、Houlden、Henry、理學學士、Maroofian、Rehama、Rana、Nuzhat、Koulden、Henryoor、醫學博士、Maroofian、Rehama) MRes 博士、Perenthaler、Elena、MSc、Nikoncuk、Anita、Yousefi、Soheil、Ph.D、Berdowski、Woutje M、Alsagob、Maysoon、MSc、Capo、Ivan、van der Linde、Herma C.、van den Berg、Paul、Jacobs、Edwin H.、Pirvina、Mutvina、Mutvina、Mirform博士、Aronica,埃莉奧諾拉,醫學博士,博士,Van IJcken,Wilfred,博士 ir,de Valk,Walter G.,Medici-van den Herik,Evita,Brick,Lauren,Kozenko,Mariya,Kohler,Jennefer N.,Bernstein,Jonathan,MD,Monaghan,Kristin Gnaghler,Jennefer N.,Bernstein,Jonathan,MD,Monaghan,Kristin G兩次, Futaisi,Amna,MD,FRCPC,FRCPCH,Al Murshedi, Fathiya、Mani、Renjith、Al Azri、Faisal、Kamsteeg、Erik-Jan、Mojarrad、Majid、Eslahi、Atieh、Khazaei、Zaynab、Darmiyan、Fateme Massinaei、Vandrovcova、Jana、Hertecant、Jozef、Salih、Mustafa、MD、醫學博士、FRCPCH、FAAN、Aldosary、Mazhor、拉萬·阿爾馬斯Mohammedomar、AlMuhaizea、Mohammed A.、Al-Quait、Laila、Quhammedomar、AlMuhaizea、Mohammed A.、Al-Quait、Laila、Qubb HA、Alwadaee、Salem、Awartani、Khalid、Dababo、Anas M.、Dehghani、Mohammadreza、MD、PhD、Mehrjardi、Mohammad Yahya Vahidi、 Colak、Dilek、Almohanna、Futwan、Guassinel Arat、Ercanidi-Sed、Ailek、Almohanna、Futwan、Guassinel Arat、Ercanuma-Sed、Adimma、Phak、Adema、Fumas、Mrcanima、Maku、Aakraks、Futwan Rao、Brooks、Alice S、Retterer、Kyle、Kaya、Namik、理學碩士、博士、Barakat、Tahsin Stefan、博士、醫學博士、Van Ham、Tjakko J

必需蛋白是指維持生命所必需的蛋白。理論上,僅影響特定亞型的純合子功能缺失變異仍可能存在於活體個體中。一項近期針對在 CENTOGENE 計畫中確診患者的研究,首次揭示了這種罕見變異組合與疾病的相關性。研究發表於權威期刊《神經病理學報》(Acta Neuropathologica)。.

必需蛋白是指維持生命所必需的蛋白。理論上,僅影響特定亞型的純合子功能缺失變異仍可能存在於活體個體中。一項近期針對在 CENTOGENE 計畫中確診患者的研究,首次揭示了這種罕見變異組合與疾病的相關性。研究發表於權威期刊《神經病理學報》(Acta Neuropathologica)。.


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