科學出版品 

一種新型、高靈敏度和高特異性的尼曼匹克C1型疾病生物標記

Author(s): Rolfs、Arndt 教授醫學博士、Giese、Anne Katrin 醫學博士、Eichler、Sabrina 博士、Lukas Jan 博士、Kramp、Guido Johannes 博士、Mascher、Hermann 教授、Grittner、Ulrike 博士、Te Vruchte、Danielle、Al Eisa、Nada 博士、Cortina-Borja、Mbes

本文介紹了一種新型的、高度特異性和高靈敏度的尼曼-匹克C型疾病1型生物標記——溶血磷脂-509。了解更多!

溶小體貯積症(LSD)是一組罕見的異質性疾病,由編碼參與溶小體降解大分子蛋白質的基因缺陷所引起。.


Read publication (PDF)