Author(s): 史蒂芬，路易斯安那州
Joubert症候群（JBTS）是一種嚴重的隱性遺傳性神經發育纖毛疾病，可涉及多個器官系統。已知JBTS基因的突變約佔所有病例的一半。.
Joubert症候群（JBTS）是一種嚴重的隱性遺傳性神經發育纖毛疾病，可涉及多個器官系統。已知JBTS基因的突變約佔所有病例的一半。透過純合性作圖和全外顯子定序，我們鑑定出一個新的基因位點JBTS23，該位點在KIAA0586（又稱TALPID3）中存在純合剪接位點突變，而KIAA0586是模式生物中已知的致死性纖毛病基因位點。.
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