2019年12月13日
支持患者加速診斷及治療研發
美國麻薩諸塞州劍橋和德國羅斯托克，2019 年 12 月 13 日 – 在今天發布的更新中，CENTOGENE（納斯達克股票代碼：CNTG）透露，自 2019 年 9 月以來，CentoMD® 在公司流行病學、表型和臨床資料儲存庫中，分析病例數增加了 11%，超過 40 萬例，來自 120 個國家的變異總數增加到 1,220 萬個。這次最新更新透過結合精確的臨床遺傳資訊和生物標記訊息，進一步展示了遺傳變異與臨床解讀之間的關聯。新產生的知識和數據是基於經生物標記數據確認的致病變異。其中包括：
- 超過1220萬個獨特變體
- 超過3700種相關表型
- 約有 175,000 名個人-HPO 協會
“CentoMD®, 「我們相信，CentoMD是全球最大的罕見疾病突變資料庫，它對於連接基因變異和臨床解釋至關重要，其中包含大量未發表的變異，」CENTOGENE執行長Arndt Rolfs博士表示。 ”我們嚴格的數據審核流程確保我們提供的數據準確可靠，有助於診斷和決策。“ ”此外，CentoMD還提供詳細的基因組、蛋白質組和代謝分析。“® 這對於充實罕見疾病患者群體的知識庫至關重要，有助於推動CENTOGENE的生物標記開發項目，並支持我們的製藥合作夥伴加速孤兒藥的研發。但我們必須始終牢記，我們的專業知識和技能最終是為了造福罕見疾病患者——我們對患者負有終身承諾。”
