2023 年 10 月 2 日
將RNA定序技術應用於疾病診斷，能夠提供更完善的診斷方法，從而更全面地了解疾病生物學。
美國麻薩諸塞州劍橋、德國羅斯托克和柏林，2023年10月10日（環球通訊社）— Centogene NV（納斯達克股票代碼：CNTG）是罕見疾病和神經退化性疾病領域數據驅動型解決方案的重要生命科學合作夥伴，今天宣布擴大其多組學診斷產品組合 MOx，現在納入了尖端的轉錄組學分析。.
CENTOGENE 的 MOx 2.0 是一款一步式多組學解決方案，它結合了 DNA 定序、生化檢測以及現在的 RNA 定序，為醫生提供最全面的檢測能力。.
轉錄組學透過分析轉錄本，揭示突變特異性的RNA模式、基因表現差異以及細胞和組織對環境或生理變化的反應。利用RNA定序，可以更全面地了解疾病的生物機制和藥物反應。.
“「罕見疾病和神經退化性疾病的診斷往往十分複雜，需要深入了解相關的遺傳和分子因素，」CENTOGENE首席醫療與基因組學官Peter Bauer教授表示。 ”我們深知僅靠基因組學是不夠的，因此我們開發了我們認為市場上最全面、最具創新性的多組學解決方案之一，旨在幫助患者獲得精準診斷。該方案整合了轉錄組學、CENTOGENE生物數據庫和CentoCard等技術。“®, MOx 2.0 使我們能夠將意義不明的變異轉化為精確的診斷，並徹底改變罕見疾病和神經退化性疾病患者的精準醫療。 」”
MOx 2.0－真實世界病患診斷的典範轉移
CENTOGENE 增強型多組學產品組合包含三個無縫整合的關鍵更新：
轉錄組學診斷率最高
- 透過整合RNA定序，可以更全面地了解疾病生物學，與標準全外顯子組和基因組定序相比，預計可捕獲超過60%的疑似遺傳疾病受檢患者，而標準全外顯子組和基因組定序只能捕獲40-50%。
簡化物流
- 利用 CentoCard®, CENTOGENE公司先進的濾卡技術可從乾血斑中提取高品質的DNA、RNA、酵素和代謝物，並簡化了樣本採集和運輸流程，從而確保全球患者都能便捷地進行多組學檢測。
無與倫比的洞察力
- 基於生物資訊學、人工智慧和醫學專家對 CENTOGENE 生物資料庫的分析，提供一流的醫療報告。該資料庫包含來自 120 多個高度多樣化國家的 80 多萬名患者以及超過 7000 萬個獨特的變異。
關於 CentoGenome® MOx 2.0
CentoGenome® MOx 2.0 採用 CENTOGENE 的核心全基因組定序技術，可檢測超過 7,000 種罕見疾病，其中包括 1,400 多種遺傳性代謝疾病。 CentoGenome 現新增了 RNA 剪接變異分析，並透過生物標記檢測和酶活性分析進行確證性檢測。® MOx 2.0 提供更全面的臨床覆蓋範圍。 CentoGenome® 包括檢測與神經系統疾病相關的重複序列擴增、與脊髓性肌肉萎縮症相關的拷貝數變異，以及與戈謝氏症和易感性相關的複雜致病性變異。 GBA1與帕金森氏症相關的疾病。.
關於 CentoXome® MOx 2.0
CentoXome® MOx 2.0 以 CENTOGENE 的全外顯子定序為基礎，利用 RNA 定序和生化檢驗來評估外顯子區域和剪接區域的變異，從而在多分子層次上建立對致病變異的清晰理解。.
如需了解更多關於 MOx 2.0 和 CENTOGENE 全系列多組學產品組合的信息，請訪問： https://www.centogene.com/diagnostics/our-tests/mox
關於 CENTOGENE
CENTOGENE 的使命是為罕見疾病和神經退化性疾病的患者、醫生和製藥公司提供數據驅動、改變生活的解決方案。我們將多組學技術與 CENTOGENE 生物資料庫結合，提供維度分析，以指導下一代精準醫療的發展。我們獨特的方法能夠為患者提供快速可靠的診斷，幫助醫生更精準地了解疾病狀態，並加速和降低標靶藥物的發現、開發和商業化風險。.
自2006年成立以來，CENTOGENE一直致力於提供快速可靠的診斷服務，並已建立起一個由約3萬名活躍醫生組成的網路。我們在德國擁有ISO、CAP和CLIA認證的多組學參考實驗室，這些實驗室利用表型組學、基因組學、轉錄組學、表觀基因組學、蛋白質組學和代謝組學資料集。這些數據被收集到我們的CENTOGENE生物資料庫中，該資料庫涵蓋了來自120多個不同國家和地區的80多萬名患者，其中超過701名患者為非歐洲裔。迄今為止，CENTOGENE生物資料庫已為超過285篇同行評審出版物提供了新的見解。.
透過將我們的數據和專業知識轉化為切實可行的洞見，我們已支持與製藥合作夥伴開展了50多項合作。我們攜手加速並降低藥物發現、開發和商業化的風險，涵蓋標靶和藥物篩選、臨床開發、市場准入和拓展等領域，同時提供CENTOGENE生物數據許可和洞察報告，致力於打造一個治愈所有罕見疾病和神經退化性疾病的世界。.
如欲了解更多關於我們的產品、研發管線以及以病人為中心的宗旨，請造訪 www.centogene.com 並關注我們 LinkedIn.
前瞻性聲明
本新聞稿包含美國聯邦證券法意義上的「前瞻性陳述」。本新聞稿中非歷史事實的陳述均為前瞻性陳述，諸如「預期」、「相信」、「持續」、「期望」、「估計」、「打算」、「預測」、「計畫」、「旨在」、「潛在」、「預測」、「目標」等詞語以及類似表達，還有諸如「將」、「會」、「應該否定」、「可能認同」、「或許可以識別」、「可能可以識別的動詞」、「會」、「應該否定」、「這些形式」或「可能的動詞」。此類前瞻性陳述涉及已知和未知的風險、不確定性以及其他重要因素，這些因素可能導致CENTOGENE的實際業績、表現或成就與前瞻性陳述中明示或暗示的任何未來業績、表現或成就存在重大差異。此類風險和不確定性包括但不限於：不利的經濟和地緣政治形勢以及全球金融市場的不穩定和波動；現行和擬議的法律、法規和政府政策可能發生的變化；行業競爭加劇和整合帶來的壓力；監管審批（包括美國食品藥品監督管理局的審批）的費用和不確定性；我們對第三方和合作夥伴的依賴，包括我們管理增長、執行業務策略和建立新客戶關係的能力；我們對罕見疾病行業的依賴；我們管理國際擴張的能力；我們對關鍵人員的依賴；我們對知識產權保護的依賴；匯率影響導致的經營業績波動；我們精簡現金使用的能力；我們持續遵守與金融工具相關的契約；我們對額外融資的需求；以及我們持續經營的能力，或其他因素。有關可能導致實際結果與這些前瞻性聲明中所表達的結果存在差異的風險和不確定性，以及與CENTOGENE業務相關的總體風險的更多信息，請參閱CENTOGENE於2023年5月16日向美國證券交易委員會（“SEC”）提交的20-F表格及其後續文件中列出的CENTOGENE風險因素。本新聞稿中包含的任何前瞻性聲明僅代表截至本新聞稿發布之日的信息，CENTOGENE明確聲明不承擔任何更新任何前瞻性聲明的義務，無論是因為新資訊、未來事件或其他原因。.
接觸
中心基因
梅麗莎·霍爾
企業傳播部
Press@centogene.com
倫納特·斯特賴貝爾
投資人關係
IR@centogene.com
