2019年2月28日
CENTOGENE今天宣布與…達成一項為期12個月的策略合作。 Sarepta Therapeutics, Inc. （NASDAQ：SRPT）用於識別中東和北非地區患有杜氏肌肉營養不良症（DMD）的患者。.
CENTOGENE 將對 MLPA 檢測結果為陰性的患者進行完整的分子診斷檢測，包括缺失/重複分析和 DMD 基因全長定序。根據與 Sarepta 達成的協議，CENTOGENE 也將為治療出現 DMD 相關症狀患者的醫生提供診斷服務。醫生可以使用 CentoCard®（CENTOGENE 專有的、經過驗證的乾血斑採集試劑盒）提交患者樣本，只需少量血液即可。.
“「我們與Sarepta Therapeutics的合作進一步彰顯了CENTOGENE致力於利用我們對全球罕見疾病市場的了解——尤其是在DMD患者識別方面的專業知識——加速新型孤兒藥研發的承諾，」CENTOGENE首席執行官兼創始人Arndt Rolfs博士評論道。 ”值此世界罕見疾病日之際，我們關注罕見病患者及其家庭每天面臨的巨大挑戰，並將繼續致力於將遺傳信息科學轉化為解決方案，為罕見病患者及其家庭帶來希望。“
“Sarepta公司總裁兼執行長道格·英格拉姆表示：”Sarepta的目標是為全球所有符合條件的杜氏肌肉營養不良症（DMD）患者帶來更美好的生活，並儘可能高效地實現這一目標。今天與CENTOGENE達成的協議是實現這一目標的重要一步。”.
杜氏肌肉營養不良症（DMD）是一種遺傳性疾病，大約每3500至5000名新生男嬰中就有1例。此疾病會導致進行性肌無力和肌肉萎縮，原因是缺乏肌肉營養不良蛋白－一種維持肌肉細胞完整性的重要蛋白質。肌無力症狀在3至5歲時開始逐漸顯現，大多數患者在13歲時喪失行走能力，需要使用輪椅。青春期時，心肌和呼吸肌肉的退化會導致嚴重的、危及生命的併發症。.
