2019年6月17日
CENTOGENE今天發布了一份白皮書，揭露了其自主研發的人工智慧（AI）計畫在加速罕見疾病患者診斷方面取得的進展。這本白皮書展示了公司最新的AI創新成果——一種變異優先級排序工具——不僅加快了診斷流程，而且在識別「致病性」和「可能致病性」變異的靈敏度和特異性方面也優於其他工具。.
CENTOGENE 擁有據信是全球最大的精選數據存儲庫，其中包括超過 42 萬名患者的流行病學、表型和異質性匿名數據以及超過 730 萬個變異，因此 CENTOGENE 完全有能力利用其「大數據」進行 AI 驅動的加速診斷。.
“「大數據是人工智慧的關鍵推動力，因為人工智慧系統需要大量資料集來訓練演算法。資料越好、越全面，人工智慧的預測能力和結果準確性就越高，」CENTOGENE首席資訊長Volkmar Weckesser博士評論道。 「憑藉我們的數據存儲庫CentoMD®——我們的”大數據“，CENTOGENE在這方面佔據了令人艷羨慕的地位。我們已經證明，通過將我們認為是世界上最大的基因信息數據庫與基於人工智能的變異優先級排序解決方案相結合，我們超越了其他現有工具，並最終加速了罕見病患者的診斷。」‘
人工智慧總監卡斯滕·烏爾里希補充道：「CENTOGENE的診斷和製藥解決方案依賴於我們數據存儲庫中蘊含的豐富知識和深刻見解。人工智慧使我們能夠更快地發現關聯，更準確地得出關於數據中關係的結論，並發現傳統方法無法找到的模式。」“
在罕見疾病患者的診斷中，變異優先排序是發現致病變異、辨識致病突變的關鍵步驟。變異優先排序能夠加速並簡化變異解讀，因為其結果有助於解讀意義不明的變異。優先評分有助於患者診斷，事實上，罕見疾病診斷高度依賴變異優先評分來確定哪些變異可能影響基因功能。.
