2026 年 11 月 6 日
CENTOGENE 宣布，旗下全外顯子定序（Whole Exome Sequencing, WES）檢測 CentoXome 已於 2026 年 11 月依台灣衛生福利部（MOHW）法規架構取得精準醫療分子檢測實驗室認證（Laboratory Developed Tests, LDT）認證。
CentoXome 在台灣認證的基因涵蓋數達 5,801 個，為台灣 WES 檢測中涵蓋基因數最多的方案，協助臨床醫師以更廣泛的基因範圍探查罕見及複雜疾病。
以 WES 探查罕見及複雜疾病
WES 分析人類基因體中負責編碼蛋白質的區域，也就是外顯子。外顯子雖只占基因體的一小部分，卻包含許多已知與疾病相關的基因變異。
當患者症狀可能涉及多種疾病、先前檢測未能確診，或臨床表現無法指向單一診斷時，WES 可協助醫師進一步探查可能的遺傳原因。一次分析數千個基因，也能提供較全面的基因資訊，作為診斷評估、疾病管理及家族遺傳諮詢的參考。
CentoXome 結合定序技術、生物資訊分析及疾病專業知識，設計用於檢測多種類型的基因變異，包括單一核苷酸變異（SNVs）、插入與缺失（InDels）、結構變異（SVs）、拷貝數變異（CNVs），以及粒線體 DNA（mtDNA）變異。
這項檢測也結合 CENTOGENE 在罕見疾病診斷方面的經驗與 CENTOGENE Biodatabank。
此次認證由 CENTOGENE 與在地合作夥伴吉蔚精準攜手推進。吉蔚精準提供在地專業知識及對台灣醫療市場的了解，協助 CENTOGENE 將罕見疾病診斷、基因體技術與多體學分析專業帶進台灣醫療機構。
張博文，權拓基因亞太區執行長表示：
「我們很高興 CentoXome 在台灣取得 LDT 認證。這項涵蓋 5,801 個基因的 WES 檢測進入台灣醫療機構，是擴大基因診斷服務的重要一步。
每一項基因檢測背後，都有一位患者和一個正在尋找答案的家庭。罕見疾病患者的確診過程可能漫長，也可能帶來情緒上的挑戰。我們相信，涵蓋更廣泛基因的檢測，有助於縮短這段歷程，讓患者與家庭更接近答案。
我們期待與在地夥伴合作，服務更多患者、支持醫療專業人員，並讓有需要的人更容易取得進階基因檢測。」
梁瓈方，權拓基因東北亞區總經理表示：
“這對 CENTOGENE 來說是一個重要的里程碑，也是在台灣推廣先進基因檢測服務的重要一步。
CentoXome 已獲得 LDT 認證，提供台灣目前最全面的 WES 基因檢測，涵蓋 5,801 個基因。我們很榮幸能將這項檢測帶給當地醫療界，讓更多患者及其家屬獲得全面的基因資訊。
我謹向JW Diagnostics總經理Juanita Juang女士及全體JW Diagnostics團隊成員致以衷心的感謝。他們的支持、本地專業知識和敬業精神助力我們達成這一里程碑。我們珍惜此次合作，並堅信本地協作對於將先進的基因技術引入新市場、造福患者至關重要。我們期待繼續攜手合作，為台灣各地的患者及其家庭帶來更多診斷選擇。”
CENTOGENE 將持續拓展台灣及亞太地區的基因診斷服務。透過與吉蔚精準合作，CENTOGENE 以 CentoXome 為起點，致力讓台灣醫療專業人員、患者與家庭更容易取得全面的基因檢測。
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5,801 Genes. More Possibilities for Answers.
CENTOGENE × 吉蔚精準
攜手推動精準診斷，讓更多生命看見希望。
