2019 年 11 月 18 日
美國麻薩諸塞州劍橋和德國柏林羅斯托克，2019 年 11 月 18 日 – 專注於罕見疾病、將真實世界的臨床和遺傳數據轉化為可供患者、醫生和製藥公司使用的信息的商業化階段公司 Centogene NV（納斯達克股票代碼：CNTG）宣布，已與 PTC Therapeutics, Inc. (PTC) 缺乏氨基酸的氨基酸。.
AADC 缺乏症檢測計畫將為醫生提供急需的 3-O-甲基多巴 (3OMD) 分析，3OMD 是一種強效的代謝生物標記物，可透過質譜法進行檢測。當 3OMD 水平異常時，將進行多巴脫羧酶 (DDC) 基因的二代定序 (NGS) 和變異分析，定序深度可達 100%。如果 NGS 未檢測到突變，則最終將進行缺失/重複分析。.
分析將使用 CentoCard® 進行，CentoCard® 是 CENTOGENE 公司獲得 CE 認證的乾血斑採集試劑盒，將直接寄給醫生。 CENTOGENE 公司目前正在驗證乾血斑中 DDC 酶的活性，並計劃使用單一 CentoCard® 試劑盒提供 3OMD、NGS 和 DDC 酶活性檢測。這將構成一套完整的檢測方法，有助於 AADC 的診斷。.
“「我們很高興能夠支持PTC Therapeutics開展這項重要的診斷項目，幫助那些飽受AADC缺乏症相關症狀折磨的患者。我們的目標是為醫生提供包含生物標誌物和基因驗證的統一診斷，」CENTOGENE執行長Arndt Rolfs博士表示。 ”基於CENTOGENE乾血斑檢測的3-O-甲基多巴（3OMD）分析，體現了我們致力於縮短診斷過程、為患者及其家人帶來希望的決心。“
AADC缺乏症是一種罕見的遺傳性疾病，會影響神經系統中某些細胞之間的訊號傳遞方式。它會導致嚴重的生長發育障礙、運動能力和控制能力完全喪失、頻繁住院以及終身護理的需求。.
有關 AADC 缺乏症診斷檢測的問題，可以諮詢以下機構： AADCDtesting@ptcbio.com 有關AADC缺乏症的更多信息，請訪問以下網站：
