2026 年 11 月 6 日
CENTOGENE 的全外顯子定序 (WES) 測試 CentoXome 已獲得台灣衛生福利部 (MOHW) 監管框架下的實驗室自建測試 (LDT) 認證。
CentoXome 涵蓋 5,801 個基因，是台灣 WES 檢測中基因覆蓋範圍最廣、最全面的檢測。
台灣全外顯子定序樹立新標桿
全外顯子定序 (WES) 是一種先進的基因檢測方法，它分析人類基因組中編碼蛋白質的區域，即外顯子組。雖然這些區域僅占基因組的一小部分，但它們包含許多已知的疾病相關基因變異。 WES 可以幫助臨床醫生研究罕見疾病和複雜疾病，尤其是在症狀重疊、早期檢測結果不確定或臨床表現無法指向單一診斷的情況下。
CentoXome可同時分析數千個基因，進而提供更全面的患者基因圖譜。它可以減少單獨進行各項檢測的需求，並為診斷調查、疾病管理和家族遺傳諮詢提供支援。
除了廣泛的基因覆蓋範圍外，CentoXome 還結合了定序技術、生物資訊學和疾病特異性專業知識。它旨在檢測多種類型的遺傳變異：單核苷酸變異 (SNV)、插入和缺失 (InDel)、結構變異 (SV)、拷貝數變異 (CNV) 和粒線體 DNA (mtDNA) 變異。
CentoXome 將先進的基因組分析與 CENTOGENE 在罕見疾病診斷方面的專業知識及其廣泛的 CENTOGENE 生物資料庫相結合，提供了一種超越傳統外顯子組定序的增強型診斷方法。
CENTOGENE亞太區執行長Andy Chang
“我們很高興CentoXome在台灣獲得實驗室自建檢測（LDT）認證。將我們涵蓋5801個基因的全外顯子定序（WES）引入台灣醫療界，是擴大基因診斷可近性的重要一步。每一次基因檢測背後，都承載著患者及其家人對答案的渴望。對於受罕見疾病影響的家庭而言，確診往往需要漫長的過程，也充滿情感上的挑戰。我們相信，更廣泛的基因檢測能夠幫助縮短這個過程，讓更多家庭早日找到答案。
我們期待與當地合作夥伴一起，惠及更多患者，支持醫療保健專業人員，並讓有需要的人更容易獲得先進的基因檢測。“
Emily Liang，CENTOGENE亞太區東北亞總經理
“這對 CENTOGENE 來說是一個重要的里程碑，也是在台灣推廣先進基因檢測服務的重要一步。
CentoXome 已獲得 LDT 認證，提供台灣目前最全面的 WES 基因檢測，涵蓋 5,801 個基因。我們很榮幸能將這項檢測帶給當地醫療界，讓更多患者及其家屬獲得全面的基因資訊。
我謹向JW Diagnostics總經理莊娟妮女士及全體JW Diagnostics團隊成員致以衷心的感謝。他們的支持、本地專業知識和敬業精神助力我們達成這一里程碑。我們珍惜此次合作，並堅信本地協作對於將先進的基因技術引入新市場、造福患者至關重要。我們期待繼續攜手合作，為台灣各地的患者及其家庭帶來更多診斷選擇。”
CentoXome獲得LDT認證不僅是一個監管里程碑，更代表著CENTOGENE在長期致力於擴大台灣及整個亞太地區先進基因診斷服務覆蓋範圍方面邁出的又一重要步伐。
