Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Lohmann、Katja、博士、Steinrücke、Sofia、Domingo、Aloysius，醫學博士、Bäumer、Tobias，醫學博士、Spiegler、Juliane、醫學博士、Hartmann、Corinna、醫學博士、Münchau、Alexander，醫學博士
對一名15歲德國女孩及其健康父母進行外顯子定序，發現GNB1基因存在雜合新生突變。了解更多！
近期，外顯子定序技術透過鑑定13位神經發育障礙患者的鳥嘌呤核苷酸結合蛋白β1 (GNB1)基因新生種系突變，拓展了我們對發育遲緩遺傳病因的認知。這些患者還伴隨多種其他症狀和體徵，包括11例肌張力低下和10例癲癇發作。另有2例患者出現肢體/手臂肌張力失調。.
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