Author(s): Yüksel、Zafer、MD、Rolfs、Arndt 教授、MD、Bertoli-Avella、Aida M.、MD、Kandaswamy、Krishna Kumar 博士、Bauer、Peter 博士、MD、Weiss、Maximilian ER、Werber、Martin、Oprea、Gabriela-Elena 博士、Paknia、Omidz、Kishgor、Mama、Boakz、Mamaska、Paknia、Omidz 博士、Kish」 Weckesser、Volkmar、博士、Karges、Ellen、女士
NGS方法的敏感度和特異性尚未明確定義，但可透過並行應用NGS和Sanger定序進行估算。利用此策略，我們旨在優化基於外顯子定序（ES）的臨床多樣化患者群體的診斷方法。.
在基因診斷領域，新一代定序（NGS）正迅速取代桑格定序。 NGS方法的靈敏度和特異性尚未明確定義，但可以透過並行應用NGS和桑格定序進行估算。利用此策略，我們旨在優化基於外顯子定序（ES）的診斷方法，以應用於臨床表現多樣的患者群體。.
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