Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
基因診斷技術發展迅速，基因組定序（GS）是最新加入的技術。 CENTOGENE 研究評估了 GS 在 1000 多名疑似患有各種遺傳疾病的患者中的應用價值，結果強調了 GS 在常規診斷中優於其他方法。這項針對獨特隊列的研究是迄今為止所報導的同類研究中規模最大的，其研究結果已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。
基因診斷技術發展迅速，基因組定序（GS）是最新加入的技術。 CENTOGENE 研究評估了 GS 在 1000 多名疑似患有各種遺傳疾病的患者中的應用價值，結果強調了 GS 在常規診斷中優於其他方法。這項針對獨特隊列的研究是迄今為止所報導的同類研究中規模最大的，其研究結果已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。
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