Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD
BLOC1S1 variants cause lysosomal and autophagic defects resulting in a hypomyelinating leukodystrophy with epileptic encephalopathy
我們透過遺傳學、臨床和功能證據證實，BLOC1S1基因功能缺失會導致一種體染色體隱性遺傳的神經系統疾病，其特徵是顯著的腦白質營養不良。這項研究結果將與費城兒童醫院及全球多家研究中心合作，發表於權威的《美國人類遺傳學期刊》（American Journal of Human Genetics）。我們研究的七個家族中有四個來自CENTOGENE基因檢測中心，分別來自葡萄牙、土耳其和沙烏地阿拉伯。.
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