帕金森病（PD）是一种进行性神经退行性疾病，影响约21%的60岁以上人群。21岁之前发病称为青少年型帕金森病。如果症状在50岁之前出现，则称为早发型帕金森病。该疾病与多种运动和非运动症状相关。其特征性病理包括中脑黑质特定区域的神经元丢失以及广泛的细胞内α-突触核蛋白沉积。主要运动症状包括震颤、肌强直和运动迟缓。.
全球仅有151%的患者报告有帕金森病（PD）症状家族史。其余85%的PD病例被归类为散发性病例。4任何已知的致病性PD突变的发生率都很低，在PD人群中的发生率低于21 %。与家族性PD相关的两个最常见的突变基因是LRRK2和PRKN ，据报道，在所有出现PD症状的人群中，它们的频率分别为0.71和0.31。4
然而，遗传性帕金森病和散发性帕金森病之间的界限并不清晰。帕金森病中不存在单基因突变具有100%的穿透率。多种遗传风险因素可能协同作用，增加家族性和散发性帕金森病的风险。这些遗传易感性与衰老和环境因素相互作用，最终导致疾病的发生。. 4
制药
CENTOGENE正与吕贝克大学和Denali Therapeutics合作开展一项研究，旨在识别携带LRRK2基因变异的帕金森病（PD）患者。该研究的目标是评估PD患者队列中LRRK2基因及其相关基因变异（ LRRK2基因除外）的患病率，并寻找潜在的生物标志物。如有任何关于该研究的问题，或希望与CENTOGENE合作开展潜在疗法的研究，请联系我们负责ROPAD研究的团队。.
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患者
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应该问医生什么问题1Escott-Price, V. 等。帕金森病的多基因风险与发病年龄相关。Ann. Neurol. 77 (4), 2015 年 4 月, 582-91, doi: 10.1002/ana.24335。.
2Simón-Sánchez, J. 等。全基因组关联研究揭示帕金森病潜在的遗传风险。《自然遗传学》41 (12)，2009 年 12 月，1308–1312，doi：10.1038/ng.487
3Chang, D. 等。全基因组关联研究的荟萃分析鉴定出 17 个新的帕金森病风险位点。Nat. Genet. 49(10), 2017 年 10 月, 1511-1516。doi: 10.1038/ng.3955。.
4Tran, J., Anastacio, H. 和 Bardy, C. 从患者脑细胞中揭示帕金森病的遗传易感性。npj Parkinsons Dis. 6, 8, 2020 年 4 月, doi.org/10.1038/s41531-020-0110-8
