2022 年 6 月 13 日
共同致力于研发世界上首个针对18岁以下儿童丙酮酸激酶（“PK”）缺乏症根本原因的治疗方法
- 扩大合作范围，纳入 ACTIVATE-kids 和 ACTIVATE-kidsT 三期研究
- CENTOGENE的基因检测和生物数据库可识别致病突变，包括UGT1A1和PKLR基因，并支持精准诊断。
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2022年6月13日（环球通讯社） 专注于罕见病和神经退行性疾病的商业化阶段关键生物数据生命科学合作伙伴 Centogene NV（纳斯达克股票代码：CNTG）今日宣布，已扩大其长期合作的 PYRUKYND 项目。® （mitapivat）与 Agios Pharmaceuticals, Inc.（纳斯达克股票代码：AGIO）建立合作关系，该公司是细胞代谢领域的领导者，致力于开发针对基因定义疾病的开创性疗法。.
Agios 的 PYRUKYND® PYRUKYND 是一种首创的、选择性的小分子丙酮酸激酶 (PK) 激活剂。2022 年 2 月，Agios 公司获得了美国食品药品监督管理局 (FDA) 对其产品的批准。® 用于治疗成人丙酮酸激酶缺乏症引起的溶血性贫血，是目前唯一获批的针对这种罕见血液疾病的疾病修饰疗法。自 2015 年以来，CENTOGENE 一直为 Agios 公司提供基因检测服务，用于 PYRUKYND 的临床开发。®.
根据扩展后的协议，CENTOGENE 将为 Agios 的两项全球关键性 III 期临床试验 ACTIVATE-kids 和 ACTIVATE-kidsT 提供集中式实验室支持。这两项试验旨在评估米塔匹伐特 (mitapivat) 对 1 至 17 岁丙酮酸激酶缺乏症 (PK 缺乏症) 儿童的疗效和安全性。CENTOGENE 将继续提供基因检测，以帮助识别研究参与者的致病突变，包括 UGT1A1 和 PKLR 基因。ACTIVATE-kids 和 ACTIVATE-kidsT III 期临床试验旨在检验 PYRUKYND 的疗效。® 分别针对未接受定期输血的丙酮酸激酶缺乏症患儿和接受定期输血的患儿。Agios 将负责协调并承担这些项目的费用；其他财务细节未予披露。.
“我们与Agios的成功合作已推动这一首创PK激活剂在临床上取得了令人瞩目的进展，有望成为治疗丙酮酸激酶缺乏症患儿的疗法。该患儿群体目前治疗需求不足，亟需新的治疗方案。此次合作的拓展进一步印证了我们有能力推动新型治疗方案的研发，从而改善全球患者的健康状况。”CENTOGENE首席执行官Kim Stratton表示，“凭借我们无与伦比的诊断服务和由CENTOGENE生物数据库（全球最大的罕见病和神经退行性疾病真实世界数据存储库）提供支持的洞察，我们能够为生物技术和制药合作伙伴提供临床开发中至关重要的生物数据。”
Agios首席医疗官Sarah Gheuens医学博士表示：“随着我们全球范围内针对儿童丙酮酸激酶缺乏症的关键性临床试验的推进，我们很高兴能够扩大与CENTOGENE的合作，使首个潜在疗法距离造福这些儿童及其家庭更近一步。在Agios，我们深知卓越的科学研究需要世界一流的合作。加速和简化我们的临床试验对于尽可能高效地将创新疗法带给患者至关重要，而CENTOGENE的解决方案使其成为该项目的理想合作伙伴。”
在合作框架下，CENTOGENE 的专有 CentoCard 将被纳入合作范围。® 干血斑技术为中心诊断检测提供了便捷的物流支持。此次合作的关键资产包括 CENTOGENE 生物数据库、基于 15 年以上经验积累的诊断专业知识，以及公司基于多组学的平台——该平台率先实现了目前市场上商业化多组学产品的普及。.
2015年，CENTOGENE最初与Agios公司达成协议，为Agios公司的丙酮酸激酶缺乏症临床项目提供支持。去年，该合同扩大了范围，涵盖地中海贫血和镰状细胞病的更多临床试验支持。.
关于 PYRUKYND®（米塔皮伐特）
吡咯烷® PYRUKYND 是一种丙酮酸激酶激活剂，适用于治疗成人丙酮酸激酶 (PK) 缺乏症引起的溶血性贫血。2022 年 2 月，Agios 公司获得了美国食品药品监督管理局 (FDA) 对其产品 PYRUKYND 的批准。® 该药物用于治疗成人丙酮酸激酶缺乏症引起的溶血性贫血，是目前唯一获批用于治疗这种罕见血液疾病的成人患者的疾病改善疗法。此外，根据儿科研究计划 (PIP)，该药物还获得了欧洲药品管理局 (EMA) 的豁免，可用于治疗出生至 1 岁以下儿童的丙酮酸激酶缺乏症。.
关于PK缺乏症
丙酮酸激酶（PK）缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，表现为慢性溶血性贫血，即红细胞加速破坏。PKLR基因的遗传突变导致红细胞内细胞能量不足，表现为PKR酶活性降低、三磷酸腺苷（ATP）水平下降以及上游代谢物（包括2,3-二磷酸甘油酸（2,3-DPG））的积累。.
在美国和欧盟5国，大约有3000-8000人患有PK缺乏症。PK缺乏症可能导致严重的并发症，如肺动脉高压、髓外造血和骨质疏松症。.
如需了解更多关于 ACTIVATE-kids 和 ACTIVATE-kidsT 临床试验的信息，请访问： https://www.agios.com/patients-partners/patients-caregivers/clinical-trials/
关于阿吉奥斯
Agios是一家以人为本的生物制药公司。Agios团队与患者群体、医疗专业人士、合作伙伴和同事建立紧密的联系，致力于发现、开发和提供针对基因疾病的疗法。在美国，Agios销售一种首创的丙酮酸激酶（PK）激活剂，用于治疗成人PK缺乏症，这是首个针对这种罕见、终身且致残性溶血性贫血的疾病修饰疗法。凭借在细胞代谢领域的领先地位，Agios正在推进一系列强大的在研药物临床管线，其中包括针对α-和β-地中海贫血、镰状细胞病、儿童PK缺乏症和MDS相关性贫血的在研和计划中的项目。除了临床管线外，Agios还有多个处于临床前开发阶段的在研疗法，以及一支在细胞代谢和遗传学领域拥有无可比拟的专业知识的行业领先的研究团队。欲了解更多信息，请访问公司网站。 https://www.agios.com/
关于 CENTOGENE
CENTOGENE致力于罕见病的诊断和研究，通过转化真实世界的临床、遗传和多组学数据，实现罕见病的诊断、理解和治疗。我们的目标是利用我们丰富的罕见病知识和数据，为治疗决策提供合理的依据，并加速新型孤儿药的研发。CENTOGENE已开发出一个全球专有的罕见病平台，该平台基于我们拥有超过65万名来自120多个国家和地区的个体的真实世界数据存储库。.
公司平台包含反映全球人群的流行病学、表型和遗传数据，以及患者血液样本和细胞培养物的生物样本库。CENTOGENE 认为，这是目前唯一专注于对多层次数据进行全面分析以增进对罕见遗传疾病理解的平台。该平台能够更好地识别和分层患者及其潜在疾病，从而促进和加速孤儿药的发现、开发和应用。截至 2021 年 12 月 31 日，公司已与 30 多家制药公司开展合作。.
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