先天性畸形（“出生缺陷”）仍然是导致婴儿死亡和儿童发病的主要原因。我们提供全面快速的检测方案，包括全基因组拷贝数变异分析。基因检测可以为您的患者提供遗传性畸形和智力障碍综合征的明确诊断。.
CentoDysmorph旨在帮助医生诊断患有畸形综合征的患者。该检测项目包括颅缝早闭、颅面畸形、唇腭裂、全前脑畸形、瓦尔登堡综合征、先天性巨结肠、无脑回畸形和脑畸形等。.
此外，CentoDysmorph 还包含与 RAS 病相关的基因。RAS 病是一组遗传综合征，由编码 RAS/丝裂原活化蛋白激酶 (MAPK) 通路组分或调节因子的基因发生种系突变引起。该检测组包含与 1 型神经纤维瘤病、努南综合征、伴多发性雀斑的努南综合征、毛细血管畸形-动静脉畸形综合征、科斯特洛综合征、心面皮肤综合征和莱吉乌斯综合征等相关的基因。结节性硬化症和麦库恩-奥尔布赖特综合征也包含在内，用于鉴别诊断。.
了解更多| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | NGS（包括CNV分析） |
全基因组测序 (WGS) 提供最全面的单步解决方案，具有最高的诊断率。
全外显子组测序 (WES) 能够为症状复杂且不明确的患者提供更快、更经济有效的诊断。
多组学能够更深入地了解人类生物学过程，并可作为一种独特而高效的早期诊断工具。
