NGS 面板

针对遗传疾病的靶向检测方法

通过简化我们的 NGS 检测板，以反映快速增长的复杂基因-疾病关联知识，CENTOGENE 的 NGS 检测板代表了最先进的研究——为患者及其家人提供快速、彻底且经济高效的诊断解决方案。.

诊断遗传疾病通常需要分析多个基因。我们设计的NGS检测panel可同时检测与特定疾病或疾病群相关的多个基因。此外，我们的panel涵盖编码区、调控序列和深层内含子区域内所有相关的致病性和可能致病性变异（1类和2类）。我们利用所有公开数据库（例如HGMD）以及 我们以罕见病为中心的生物信息库（Bio/Databank）中包含的未发表变异进行诊断。我们提供高质量的测序和一流的数据分析，并将结果以全面的医学报告形式呈现。.

选择我们的 NGS 检测方案，您的患者将获得高质量的测序、一流的数据分析和解读以及全面的医疗报告——这将大大简化您和您的患者的诊断过程。.

我们的NGS面板

对于符合以下一项或多项标准的患者，建议进行NGS检测：*

• 独特的临床特征  
• 家族中是否有某种疾病史 
• 多种基因与该疾病相关  
• 遗传异质性疾病 
• 明确的疾病相关基因 

* 基因医学。 2015 年 6 月；17(6):444-51。 doi：10.1038/gim.2014.122。电子版2

最终临床报告

• 由经验丰富的专业人员对数据进行解读  
• 根据国际最佳实践指南（ACMG 和 CMSS），已识别变异体的明确结果 
• 详细方法描述 
• 支持医学和科学成果的出版物参考文献 
• 针对特定疾病的后续分析建议 
• 致病性变异、可能致病性变异和意义未明变异的报告

医疗报告

致病性和可能致病性变异的报告遵循ACMG分类指南。在以下情况下，不报告意义未明的变异（VUS）：所描述的表型可由检测到的致病性或可能致病性变异解释；检测到的VUS与患者或其家庭成员所描述的表型无关；缺乏足够的临床信息；以及在我们进行的肿瘤遗传学检测中。.

请注意，变异解读和医学诊断需要详细和具体的临床信息（最好是表型/HPO）。.

资源

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样品要求

医疗报告

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NGS面板——手册

针对遗传疾病的靶向检测方法

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