尼曼-匹克病C型（NPC）是一种进展缓慢的疾病，其主要特征是溶酶体中脂质的积累。症状与年龄相关。婴儿期的临床体征主要局限于内脏，表现为肝脾肿大、黄疸，以及（在某些情况下）肺部浸润。婴儿后期之后，神经系统症状开始出现。典型的临床表现出现在儿童中期至晚期，表现为共济失调、垂直性核上性凝视麻痹和痴呆。肌张力障碍和癫痫发作是常见症状。成年患者可能出现痴呆或精神症状。.
大多数NPC1病例涉及单核苷酸变异的复合杂合子。<sup> 12</sup>迄今为止，已在NPC1中描述了超过511种导致尼曼-匹克病C型的变异，在NPC2中描述了超过27种不同的变异。<sup> 3</sup>
患者
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应该问医生什么问题1Park, Walter D 等。“尼曼-匹克病C型58个新突变的鉴定：与生化表型的相关性以及NPC1中PTC1样结构域的重要性。”《人类突变》22卷4期（2003）：313-25。doi:10.1002/humu.10255
2Millat, Gilles 等。“尼曼-匹克C型病：变性高效液相色谱法检测NPC1和NPC2基因变异及其对患者和家庭管理的影响。”《分子遗传学与代谢》第86卷，1-2期（2005）：220-32。doi:10.1016/j.ymgme.2005.07.007
3Chikh, Karim 等。“尼曼-匹克C型病：具有自然发生的错义突变的NPC2蛋白的亚细胞定位和功能表征。”《人类突变》第26卷，第1期（2005年）：20-8。doi:10.1002/humu.20173
