2021 年 2 月 25 日
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2020年2月18日
- 本次线上会议重点探讨了新冠肺炎疫情给罕见病领域带来的新挑战，以及创新型国际诊断合作在患者和研究方面的潜在价值。
- 同期举办的国际电影节将展映来自世界各地电影人的作品。一个由世界级电影专家组成的评审团将从近3000部参赛影片中评选出获奖者，这些影片展现了受罕见病影响的人们鼓舞人心的生活。
自2008年以来，每年的二月最后一天都会举办世界罕见病日活动，今年即将迎来第14个年头，这也凸显了罕见病群体所做出的巨大努力。传统上，世界罕见病日旨在聚焦这些通常较为严重且具有遗传性的疾病所带来的巨大挑战，提高医疗服务提供者、政策制定者和公众对这些疾病的认识。今年，2月28日，世界各地的世界罕见病日活动将重点关注新冠肺炎疫情给罕见病患者带来的特殊挑战。.
通过我们的罕见病日虚拟会议和国际罕见病电影节，CENTOGENE 很荣幸能够支持这一节日，提高人们对罕见病的认识，让人们关注受罕见病影响的人们所面临的独特挑战，并探讨可能的解决方案。.
本次活动分为两部分，首场线上会议将完全致力于知识和见解的交流。来自世界各地的专家将探讨疫情对患者生活各个方面以及科研工作的影响。此外，会议还将作为一个平台，重点关注国际诊断和科研合作的创新潜力，以及疫情对受影响人群（尤其是巴基斯坦）的益处。.
当天活动的第二部分将转换视角——通过电影，让与会者一窥罕见病群体鼓舞人心的生活。2021年国际罕见病电影节旨在提高人们对罕见病患者生活和挑战的认识。电影节不仅会探讨这些疾病带来的巨大挑战，还会着重展现患者获得自由和自我赋能的非凡时刻。电影节共收到来自120个国家近3000部影片的参赛作品。由知名电影专家组成的评审团选出的入围影片将在电影节上展映，并于整个三月期间通过线上平台点播观看。.
会议和电影节将以英语播出，并配有德语和西班牙语的同声传译。.
CENTOGENE 2021年罕见病日活动
日期：2021年2月28日，星期日
时间：欧洲中部时间下午 2:00 至晚上 7:00
2021年罕见病日虚拟会议
时间：欧洲中部时间下午 2:00 至 4:00
2021 年罕见疾病电影节
时间：欧洲中部时间下午 4:00 至 7:00
关于 CENTOGENE
CENTOGENE致力于罕见病的诊断和研究，将真实世界的临床和遗传数据转化为可供患者、医生和制药公司使用的实用信息。我们的目标是利用我们丰富的罕见病知识（包括流行病学和临床数据以及创新生物标志物），使治疗决策更加合理，并加速新型孤儿药的研发。截至2020年9月30日，CENTOGENE已基于我们拥有超过36亿个加权数据点的真实世界数据存储库，开发了一个全球专有的罕见病平台，这些数据点来自来自120多个国家/地区的约59.5万名患者。.
公司平台包含反映全球人群的流行病学、表型和遗传数据，以及这些患者血液样本的生物样本库。CENTOGENE 认为，这是唯一能够全面分析多层次数据的平台，有助于加深对罕见遗传病的理解，从而帮助识别患者，并提升我们制药合作伙伴将孤儿药推向市场的能力。截至 2020 年 9 月 30 日，公司已与 40 多家制药合作伙伴开展合作，涵盖 45 种以上的不同罕见病。.
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