2023 年 2 月 20 日
- 额颞叶痴呆（FTD）是一种罕见且进展迅速的神经退行性疾病，由多种遗传因素引起，包括前粒蛋白（GRN）基因突变。
- EFRONT观察性研究正在增加研究中心数量，以便让更多积极参与FTD研究的特定地区临床医生能够参与其中。
- 这项研究旨在招募并对来自七个国家的2500多名额颞叶痴呆（FTD）患者进行基因检测。
- 目前尚无美国食品药品监督管理局（FDA）批准的额颞叶痴呆症（FTD）治疗方法。FTD是全球7000多种罕见病之一，影响着超过3.5亿患者。
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2023年2月21日（环球通讯社）—— Centogene NV（纳斯达克股票代码：CNTG）是一家在罕见病和神经退行性疾病领域提供数据驱动解决方案的重要生命科学合作伙伴，今天宣布已扩展并扩大了其观察性研究。 EFRONT 研究 增进对额颞叶痴呆（FTD）的遗传学认识。.
这项公告是在2月28日世界罕见病日（RDD）临近之际发布的。自2008年以来，世界罕见病日每年二月的最后一天举行，并在整个二月开展一系列活动和倡议。世界罕见病日汇聚了来自世界各地的医生、患者组织、研究人员、医疗公司以及罕见病患者，旨在提高公众对罕见病的认识，并为罕见病群体带来改变。.
EFRONT 研究依托 CENTOGENE 约 3 万名活跃医生组成的庞大网络，旨在招募并完成超过 2500 名已确诊或疑似 FTD 患者的数据丰富的基因检测，以深入了解该疾病的遗传构成。作为这项持续研究的一部分，EFRONT 研究将拓展至七个国家，从而让更多积极参与 FTD 研究的临床医生有机会参与其中。EFRONT 研究由 Alector, Inc. 提供支持，该公司是一家处于临床阶段的生物技术公司，致力于免疫神经学领域的研究。.
EFRONT 研究参与者中，携带前粒蛋白 (GRN) 基因突变的患者可以选择参加 Alector 的 3 期 INFRONT-3 临床试验，该试验旨在研究 latozinemab，一种用于治疗 FTD 的在研治疗候选药物，以提高前粒蛋白水平。.
“额颞叶痴呆是一种快速进展的神经退行性疾病，目前尚无FDA批准的治疗方法，”CENTOGENE首席执行官Kim Stratton表示。“在CENTOGENE，我们致力于从研发管线的最初阶段到最终阶段，建立一种更具包容性和全面性的方法。这只有依靠对罕见病和神经退行性疾病的广泛了解才能实现，而这些知识可以从CENTOGENE生物数据库中获取，涵盖从诊断到药物发现、开发和商业化的各个环节。”
Alector是一家处于临床阶段的生物技术公司，致力于免疫神经学领域的研究，这是一种治疗神经退行性疾病的新型疗法。Alector正在开发一系列先天免疫系统疗法，旨在修复导致大脑免疫系统功能障碍的基因突变，并使恢复活力的免疫细胞能够对抗新出现的脑部病变。.
“额颞叶痴呆是一种毁灭性的疾病，迫切需要新的治疗方案，”Alector首席医疗官Gary Romano医学博士、哲学博士表示。“EFRONT研究有助于我们了解该疾病的遗传因素，最终目标是为额颞叶痴呆患者开发新的治疗方案。”
关于额颞叶痴呆（FTD）
额颞叶痴呆（FTD）是一种罕见的神经退行性疾病，也是60岁以下人群中最常见的痴呆症类型。据估计，美国约有5万至6万人患有此病，欧盟约有11万人。FTD有多种遗传类型，包括遗传性额颞叶痴呆（FTD-GRN）。FTD患者通常在40至50岁时出现行为改变、判断力下降和语言能力减退等症状，病程一般在7至10年内发展。目前尚无任何经美国食品药品监督管理局（FDA）批准的FTD治疗方案。.
关于 EFRONT 研究
这 EFRONT 研究 这是一项单次就诊、多中心、非干预性研究，通过对已确诊或疑似患有额颞叶痴呆 (FTD) 的患者进行基因分型，来调查 FTD 的遗传病因的患病率。.
额颞叶痴呆（FTD）是一种遗传和病理异质性神经退行性疾病，由大脑额叶和颞叶神经细胞的丢失或损伤引起。因此，患者会出现行为、人格和语言理解方面的异常，例如缺乏兴趣、判断力下降、同理心丧失和冷漠。.
要了解更多关于如何参与 EFRONT 研究的信息，请访问 ClinicalTrials.gov.
关于罕见病日（RDD）
自2008年以来，罕见病日（RDD）每年二月的最后一天举行，即将迎来16周年纪念，这凸显了罕见病群体所做出的巨大努力。RDD历来聚焦这些通常病情严重且具有遗传性的疾病所带来的巨大挑战，旨在提高医疗保健提供者、政策制定者和公众对这些疾病的认识。.
如需了解更多关于罕见病的信息以及如何参与 RDD 2023，请访问： 罕见病日.org
关于 CENTOGENE
CENTOGENE 的使命是为罕见病和神经退行性疾病的患者、医生和制药公司提供数据驱动、改变人生的解决方案。我们将多组学技术与 CENTOGENE 生物数据库相结合，提供维度分析，以指导下一代精准医疗的发展。我们独特的方法能够为患者提供快速可靠的诊断，帮助医生更精准地了解疾病状态，并加速和降低靶向药物的发现、开发和商业化风险。.
自2006年成立以来，CENTOGENE一直致力于提供快速可靠的诊断服务，并已建立起一个由约3万名活跃医生组成的网络。我们在德国拥有获得ISO、CAP和CLIA认证的多组学参考实验室，这些实验室利用表型组学、基因组学、转录组学、表观基因组学、蛋白质组学和代谢组学数据集。这些数据被收集到我们的CENTOGENE生物数据库中，该数据库涵盖了来自120多个高度多元化国家的近70万名患者，其中超过701名患者为非欧洲裔。迄今为止，CENTOGENE生物数据库已为超过260篇同行评审出版物提供了新的见解。.
通过将我们的数据和专业知识转化为切实可行的见解，我们已支持与制药合作伙伴开展了 50 多项合作。我们携手加速并降低药物发现、开发和商业化的风险，涵盖靶点和药物筛选、临床开发、市场准入和拓展等领域，同时提供 CENTOGENE 生物数据库许可和洞察报告，致力于实现一个治愈所有罕见病和神经退行性疾病的世界。.
如需了解更多关于我们的产品、研发管线以及以患者为中心的宗旨，请访问 www.centogene.com 并关注我们 LinkedIn.
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