高品質的醫學報告是建立值得信賴合作夥伴關係的關鍵。
在 CENTOGENE，我們始終以患者為核心，這一理念充分體現在我們的患者導向醫學報告中。從檢測到報告完成的每一個環節，皆設有嚴謹的品質控管機制，以確保資料分析與醫學判讀的準確性與可靠性。
我們將臨床資訊與基因型－表現型（Genotype–Phenotype）分析結果整合，並於報告中的「結果判讀（Interpretation）」章節及圖示（Pictogram）中，以精簡易懂的方式呈現，協助臨床醫師快速掌握檢測結果與其臨床意義。基因變異分類流程由 CENTOGENE 的臨床科學專家依循 American College of Medical Genetics and Genomics（ACMG）及 Clinical Genome Resource（ClinGen）所建議的國際標準，透過嚴謹且全面的分析流程完成判讀。此外，CENTOGENE 生物資料庫目前已收錄超過 100 萬名來自120 多個國家的個體資料，其中超過 70% 為非歐洲族群，並涵蓋大量兒科病例，為基因變異分類與臨床判讀提供強大的數據支持。報告亦提供詳細的基因變異與疾病說明，以及依據個案量身制定的臨床建議，協助醫師進行疾病診斷，並為患者及其家屬提供更完善的醫療指引。同時，每項檢測皆附有透明且完整的方法學說明與檢測限制，確保報告內容清楚、完整且符合臨床需求。
在 CENTOGENE，我們將基因變異分類視為遺傳疾病診斷過程中的關鍵環節。 自 ACMG 於 2015 年首次發布基因變異分類指引以來，相關方法持續由 ClinGen 進一步完善與發展。CENTOGENE 一直走在業界前端，率先將最新的國際指引與建議整合至醫學報告流程中，涵蓋單核苷酸變異（SNVs）及拷貝數變異（CNVs）的分類與判讀。 為進一步提升基因變異分類的準確性，我們亦整合 CENTOGENE 生物資料庫（Biodatabank） 的洞察與分析成果。此專有變異資料庫收錄詳細的臨床資訊、基因變異發生頻率及地理來源等資料，為基因變異判讀提供更全面且可靠的科學依據，協助提升診斷準確性與臨床決策品質。
我們持續系統性地重新評估新發現的基因變異，並將所有新的分類結果免費通知相關醫療專業人員，作為我們對全球罕見疾病及神經退化性疾病患者的終身承諾，協助患者持續受益於最新的科學發現與醫學進展。
針對所有 次世代定序（Next-Generation Sequencing, NGS）基因檢測套組 依循 American College of Medical Genetics and Genomics／AMP 基因變異分類指引，並結合 Clinical Genome Resource 的建議，將序列變異（Sequence Variants）分為五個等級：致病（Pathogenic）、可能致病（Likely Pathogenic） 、意義未明變異（Variant of Uncertain Significance, VUS）、可能良性（Likely Benign）、良性（Benign）。針對拷貝數變異（Copy Number Variants, CNVs），則依循 ACMG／ClinGen 的 CNV 分類指引，同樣分為上述五個等級。此外，我們亦可辨識其他具有臨床意義的基因變異，例如疾病風險因子（Risk Factors）及修飾變異（Modifier Variants）等。在基因變異分類過程中，除了參考公開資料庫外，我們亦整合 CENTOGENE 生物資料庫（Biodatabank） 的專有資料，進一步提升變異判讀的準確性與可靠性。
在分析流程的最後階段，所有已識別的基因變異及其相關註釋（Annotations），皆會進一步評估其與患者臨床症狀及／或臨床疑似診斷之間的關聯性，以判斷其臨床意義，並納入最終醫學報告。
全外顯子定序 (WES) 分析人類基因組的蛋白質編碼區（外顯子組；~1%）。其中包括一些目前尚未發現與人類疾病相關的基因。我們使用上述工作流程對已識別的變異進行分類，該流程整合了公共資料庫（例如線上人類孟德爾遺傳資料庫 (OMIM) 和 HGMD® ） 、基因特異性資料庫、已發表文獻 (PubMed) 以及基因型-表型資料庫（例如 CENTOGENE 生物資料庫）中的所有可用資訊。.
依據國際指引及臨床診斷情境，報告僅納入已確認與人類疾病具有明確關聯之基因中的變異。對於與患者臨床表現相關的基因變異，皆會納入最終醫學報告，並結合患者提供的臨床資訊，評估其致病性。此外，醫學報告亦會綜合患者的臨床表現及家族病史，提供適當的後續診斷建議。對於已證實與特定疾病表型具有臨床意義的疾病相關多型性（Disease-associated Polymorphisms），亦會一併納入報告。
全基因體定序（WGS）是目前最全面的基因體分析方法，可分析整個基因體，避免目標富集（Target Enrichment）所造成的偏差及定序覆蓋率不足等限制。WGS 可同時分析：單核苷酸變異（SNVs）、拷貝數變異（CNVs）、插入／缺失變異（INDELs）、結構變異（SVs）。除涵蓋約 1% 的蛋白質編碼區外，亦可分析約 99% 的非編碼區序列，因此能提供更完整的基因體資訊。WGS 的醫學判讀與報告流程與 WES 相同，皆依循國際指引，並由醫學與遺傳學專家進行綜合分析與判讀。
部分患者可能同時帶有兩項致病（Pathogenic）或可能致病（Likely Pathogenic）基因變異。這些變異可能：分別造成兩種不同且互不重疊的臨床疾病表現；或共同導致同一主要臨床表型。遇到此類情況時，在正式出具報告前，CENTOGENE 的醫學專家可能會與委託檢測的臨床醫師進一步討論，以確保檢測結果獲得最適切的臨床解讀。
如果臨床醫生要求，我們也會提供與患者疾病或症狀無關但具有醫學意義的基因變異資訊（偶發或次要發現）。在這種情況下，我們會報告基因變異以及任何可用的潛在治療資訊（偶發或次要發現）。我們根據ACMG 1,2指引報告73個特定基因的變異。.
Miller, DT, Lee, K., Chung, WK等。 ACMG SF v3.0 臨床外顯子組和基因組定序次要發現報告清單：美國醫學遺傳學和基因組學學會 (ACMG) 的政策聲明。 Genet Med (2021)。 doi.org /10.1038/s41436-021-01172-3
Miller, DT, Lee, K., Gordon, AS等。臨床外顯子組和基因組定序中次要發現報告建議，2021 年更新：美國醫學遺傳學和基因組學學會 (ACMG) 的政策聲明。 Genet Med (2021) 。 doi.org/ 10.1038/s41436-021-01171-4
