2021 年 9 月 29 日
美國麻薩諸塞州劍橋、德國羅斯托克與柏林，2021年9月29日（環球通訊社）
- 合作研究利用了從 CENTOGENE 以罕見疾病為中心的生物資料庫/資料庫中獲得的見解，幫助分析了超過 20,000 個家庭的數據。
- 實現了對成功標靶治療方法的測試，該方法可在先天缺陷的臨床前模型中恢復胚胎發育。
- 研究結果表明，在為每年約400萬患有先天性結構缺陷的嬰兒提供治療方案方面，我們邁出了重要一步。
專注於利用數據驅動的洞見來診斷、了解和治療罕見疾病的商業化階段公司Centogene NV（納斯達克股票代碼：CNTG）今日宣布，一項突破性的全球基因研究成果已發表。 發表於《新英格蘭醫學雜誌》, 其中包括對由特定基因改變引起的結構性出生缺陷的潛在治療方法的研究成果。.
結構性出生缺陷，例如顎裂，在全球活產嬰兒中約佔31%（3%）。這項合作研究利用了CENTOGENE罕見疾病生物資料庫的數據。分析表明，影響Wnt訊號通路核心調控因子WLS的基因變異會導致綜合徵性結構性出生缺陷。 Wnt訊息傳遞路徑調控細胞發育，尤其是在胚胎發育階段。研究人員在臨床前研究中使用Wnt激動劑，部分恢復了異常的胚胎發育。因此，這項研究是預防和治療與WLS功能障礙相關的綜合徵和結構性出生缺陷的重要一步。.
如果這種方法展現出轉化穩健性，它將為藥物研發者提供一個機會，利用這些見解開展臨床項目，該項目可在未來 3-5 年內完成——從而有可能將治療方法推向市場，並幫助每年估計有 400 萬患有嚴重先天缺陷的嬰兒中的一部分。.
CENTOGENE首席基因組官彼得·鮑爾教授表示：“迄今為止，結構性出生缺陷的遺傳原因在很大程度上仍然未知。這項突破性研究不僅幫助我們了解了這些缺陷的驅動因素，而且為潛在的治愈方法指明了方向——這具有變革性意義。這正是我們每天努力的目標。”
“「這項研究結果完美地體現了數據和跨機構合作的重要性，」研究數據分析負責人艾達·貝爾托利-阿韋拉博士補充道，”研究結果幫助我們更深入地了解同源結構性出生缺陷，並為我們利用臨床前模型指明了正確的方向——這為推進廣泛的藥物治療奠定了基礎。“
這項研究標誌著 CENTOGENE 在未來 10 年內治癒 100 種罕見疾病的使命又向前邁出了重要一步。.
關於這項研究
這項合作研究由聖地牙哥雷迪兒童基因組醫學研究所和新加坡科技研究局（A*STAR）的科學家牽頭，研究人員查詢了CENTOGENE生物資料庫和其他全球資料庫，以確定研究隊列。研究共納入20248個家庭，這些家庭的兒童患有神經發育障礙，且父母有近親結婚。約三分之一的患童表現出結構性出生缺陷或小頭畸形。隨後，患者接受了外顯子組和基因組定序，以識別具有雙等位基因致病或可能致病突變的基因。在確定致病變異後，研究人員建立了兩個模型，以了解疾病的病理生理機制並測試候選療法。結果表明，使用Wnt激動劑可以成功部分恢復小鼠模型的胚胎發育。閱讀完整研究報告，請造訪[此處插入連結]。 新英格蘭醫學雜誌。.
關於 CENTOGENE
CENTOGENE致力於罕見疾病的診斷和研究，透過轉化真實世界的臨床、遺傳和多組學數據，實現罕見疾病的診斷、理解和治療。我們的目標是利用我們豐富的罕見疾病知識和數據，為治療決策提供合理的依據，並加速新型孤兒藥的研發。 CENTOGENE已開發出一個全球專有的罕見疾病平台，該平台基於我們擁有超過39億個加權數據點的真實世界數據存儲庫，這些數據點來自約60萬名患者，涵蓋120多個國家。.
公司平台包含反映全球人口的流行病學、表型和遺傳數據，以及患者血液樣本和細胞培養的生物樣本庫。 CENTOGENE 認為，這是目前唯一專注於對多層次資料進行全面分析以增進對罕見遺傳疾病理解的平台。該平台能夠更好地識別和分層患者及其潛在疾病，從而促進和加速孤兒藥的發現、開發和應用。截至 2020 年 12 月 31 日，本公司已與 30 多家製藥公司合作。.
前瞻性聲明
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