目前，大多數新發疾病基因都是在研究較少的近親結婚人群中發現的。憑藉其全球佈局，CENTOGENE 已為這類研究項目做出了重大貢獻。最近的一個例子是發現了轉錄因子 PAX7 中的隱性突變，該突變是導致一種新型肌肉疾病的根本原因。這項研究成果發表在醫學遺傳學雜誌（Genetics in Medicine）上，該雜誌是該領域頂尖期刊之一。.
許多遺傳疾病的表型差異很大，因此識別潛在的修飾因子具有巨大的轉化應用潛力。憑藉其在技術和樣本方面的資源，CENTOGENE 在相關研究方面擁有得天獨厚的優勢，能夠做出重大貢獻。最近的一個例子揭示了 X 連鎖肌張力失調-帕金森氏症候群中一種新的疾病嚴重程度和認知功能障礙修飾因子。這項研究成果發表在權威期刊《神經病學年鑑》（Annals of Neurology）。.
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