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一種新型X連鎖症候群被發現

Author(s): 特里波爾斯基，科爾內利亞

已知許多X染色體基因缺陷會導致男性神經發育問題。 CENTOGENE近期對一個多代家族中的13名患病男性進行深入研究，發現了一個新的例證。該研究揭示了OTUD5基因與一種X染色體神經系統疾病有關。相關研究結果發表於《臨床遺傳學》雜誌。.

2020年10月31日

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