Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Klein、Christine 教授、醫學博士、Trujillano、Daniel 博士、Lohmann、Katja 博士、Oprea、Gabriela-Elena 博士、Steinrücke、Sofia、Münchau、Alexander、醫學博士、Masuho、Ikuo 博士、Patilman、Dofia、Münchau、Alexander、醫學博士、Masuho、Ikuo 博士、Patilman、Dipak N.uke、Baumann、St. Dobricic，Valerija，博士，Hüning，Irina，醫學博士，Gillesen-Kaesbach，Gabriele 教授，醫學博士，Westenberger，Ana，博士，Savic-Pavicevic，Dusanka，博士，Martemyanov，Kirill A.，博士
我們利用外顯子定序技術，在16名兒科患者的GNB1基因中發現了14種不同的新變異。更多詳情請閱讀我們最新的科學論文！
全面發育遲緩（GDD）常伴隨智力障礙、癲癇發作及其他特徵，是一種嚴重的、臨床和遺傳異質性極高的兒童期起病疾病。在已確定遺傳病因的病例中，神經元表達基因的新生突變是一種常見情況。對親子三聯體進行外顯子定序是識別這些突變的最佳方法。編碼異源三聚體G蛋白Gβ1亞基的鳥嘌呤核苷酸結合蛋白β1（GNB1）基因的新生突變最近被發現是GDD的一種新的遺傳病因。.
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