Author(s): Bauer，博士 Peter，MD，Chen，Wenjuan，Helbig，Katherine，Tang，Sha，博士，Harmuth，Florian，Schöls，Ludger，MD，Synofzik，Matthis，MD，Deconinck，T，Tanpaiboon，P，Sun，B，Guo，W，Wang，R，JPalmer，ZangE，SGB，Z，G-Jt，W，Wang，R，JPalmer，ZangE，SGB，JW，Wang，R，Jk，Wang Krägeloh-Mann, I、Baets, J、de Jonghe, P、Schüle, R
我們透過確定與早發性共濟失調 (EOA) 相關的 ITPR1 錯義變異的頻率、表型和功能影響，探索了脊髓小腦性共濟失調 29 (SCA29) 的臨床遺傳基礎。.
我們透過確定與早發性共濟失調 (EOA) 相關的 ITPR1 錯義變異的頻率、表型和功能影響，探索了脊髓小腦性共濟失調 29 (SCA29) 的臨床遺傳基礎。.
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