Author(s): Rolfs、Arndt 教授（醫學博士）、Ben-Shachar、Shay（醫學博士）、Zvi、Tal、Breda Klobus、Andrea（醫學博士）、Yaron、Yuval（醫學博士）、Bar-Shira、Anat（博士）、Orr-Urtreger（阿維）博士
本文證實了MTHFR基因中存在一種常見的剪接創始突變，該突變會導致猶太布哈拉裔族群出現嚴重的MTHFR缺乏症。了解更多！
亞甲基四氫葉酸還原酶 (MTHFR) 缺乏症是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病。在兩名無親緣關係的布哈拉猶太裔兒童中檢測到一種新的純合子 MTHFR c.474A>T (p.G158G) 突變。該突變導致異常剪接和提前終止密碼子。.
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