科學出版品 

腎臟缺失的新型遺傳病因

Author(s): 阿羅拉,維羅妮卡

腎臟缺陷在遺傳性疾病中較為常見,而腎臟缺失則非常罕見。對 CENTOGENE 資料庫 CentoMD® 的專項分析揭示了 GFRA1 基因功能缺失突變是導致這種致命疾病的新病因。這項研究成果發表於腎臟研究領域的權威期刊《美國腎臟病學會期刊》(Journal of the American Society of Nephrology)。.

腎臟缺陷在遺傳性疾病中較為常見,而腎臟缺失則非常罕見。對 CENTOGENE 資料庫 CentoMD® 的專項分析揭示了 GFRA1 基因功能缺失突變是導致這種致命疾病的新病因。這項研究成果發表於腎臟研究領域的權威期刊《美國腎臟病學會期刊》(Journal of the American Society of Nephrology)。.


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